色素失禁癥患兒常見嗎？遺傳幾率怎樣？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：色素失禁癥的孩子多嗎？遺傳率高嗎！多少孩子只是皮膚嚴(yán)重？目前孩子有色素的地方連續(xù)出包！
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回答1
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董海蓉 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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色素失禁癥是一種罕見的遺傳性疾病，患兒數(shù)量相對(duì)較少。其遺傳幾率受多種因素影響，癥狀表現(xiàn)多樣，部分患兒僅皮膚癥狀嚴(yán)重。 1. 疾病罕見度：色素失禁癥屬于罕見病，發(fā)病率較低，在新生兒中的發(fā)病比例較小。 2. 遺傳模式：多為X連鎖顯性遺傳，女性發(fā)病較男性嚴(yán)重。 3. 癥狀表現(xiàn)：除皮膚癥狀外，還可能累及眼睛、牙齒、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等。 4. 皮膚癥狀：常見皮膚色素沉著、水皰、疣狀增生等。 5. 病情嚴(yán)重程度：部分患兒僅皮膚受累且癥狀嚴(yán)重，也有患兒會(huì)出現(xiàn)多系統(tǒng)損害。 6. 治療方法：目前無特效治療方法，主要是對(duì)癥處理，如皮膚護(hù)理、防治感染等。 總之，色素失禁癥較為罕見，遺傳幾率受多種因素影響。對(duì)于患兒，需密切關(guān)注癥狀變化，及時(shí)就醫(yī)，采取適當(dāng)?shù)闹委熀妥o(hù)理措施。
2025-03-16 14:17
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什么是色素失禁癥? 色素失禁癥(iincontinentia pigmenti)色素失禁癥是一種伴有眼、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、牙及骨骼系統(tǒng)損害的皮膚色素異常性疾病。為性X染色體連鎖顯性遺傳。l905年Garrod最早認(rèn)識(shí)本病特殊的色素性異常。其后，Block(1925)首次報(bào)告，繼之。Sulzberger(1928)系統(tǒng)地描述Block所見病例，確認(rèn)色素失禁癥及其他神經(jīng)外胚層異常和家族中限于女性聚發(fā)等現(xiàn)象。因此，本病又稱Block—Sulzberger綜合征(Block—Sulzberger syndrome)。 查看全文»
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