色素失禁癥患兒常見嗎?遺傳幾率怎樣?
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):色素失禁癥的孩子多嗎?遺傳率高嗎!多少孩子只是皮膚嚴重?目前孩子有色素的地方連續(xù)出包!
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回答1
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董海蓉 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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色素失禁癥是一種罕見的遺傳性疾病,患兒數(shù)量相對較少。其遺傳幾率受多種因素影響,癥狀表現(xiàn)多樣,部分患兒僅皮膚癥狀嚴重。 1. 疾病罕見度:色素失禁癥屬于罕見病,發(fā)病率較低,在新生兒中的發(fā)病比例較小。 2. 遺傳模式:多為X連鎖顯性遺傳,女性發(fā)病較男性嚴重。 3. 癥狀表現(xiàn):除皮膚癥狀外,還可能累及眼睛、牙齒、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等。 4. 皮膚癥狀:常見皮膚色素沉著、水皰、疣狀增生等。 5. 病情嚴重程度:部分患兒僅皮膚受累且癥狀嚴重,也有患兒會出現(xiàn)多系統(tǒng)損害。 6. 治療方法:目前無特效治療方法,主要是對癥處理,如皮膚護理、防治感染等。 總之,色素失禁癥較為罕見,遺傳幾率受多種因素影響。對于患兒,需密切關(guān)注癥狀變化,及時就醫(yī),采取適當?shù)闹委熀妥o理措施。
2025-03-16 14:17
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什么是色素失禁癥? 色素失禁癥(iincontinentia pigmenti)色素失禁癥是一種伴有眼、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、牙及骨骼系統(tǒng)損害的皮膚色素異常性疾病。為性X染色體連鎖顯性遺傳。l905年Garrod最早認識本病特殊的色素性異常。其后,Block(1925)首次報告,繼之。Sulzberger(1928)系統(tǒng)地描述Block所見病例,確認色素失禁癥及其他神經(jīng)外胚層異常和家族中限于女性聚發(fā)等現(xiàn)象。因此,本病又稱Block—Sulzberger綜合征(Block—Sulzberger syndrome)。 查看全文»
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