通貫掌、眼裂小、面容呆滯，是先天愚型嗎？
BR>通貫掌，眼裂小，面容似乎有些呆滯?？词遣皇窍忍煊扌?。本次發(fā)病及持續(xù)的時(shí)間:沒(méi)有發(fā)病目前一般情況:良好病史:不知道以往的診斷和治療經(jīng)過(guò)及效果:沒(méi)有診斷和治療輔助檢查:沒(méi)有其它:他現(xiàn)在在是初中2年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)還可以，中上游，生活能自理，不知道是不是先天愚行。第一次問(wèn)題補(bǔ)充:其它:有沒(méi)有可能暫時(shí)正常而過(guò)一段時(shí)間發(fā)病呢？或者因?yàn)槭裁从幸虿话l(fā)??？
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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董強(qiáng) 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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先天愚型又稱(chēng)唐氏綜合征，是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病。主要特征包括特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。但不能僅憑通貫掌、眼裂小和面容呆滯就確診，還需綜合多種因素，如染色體檢查、家族病史、發(fā)育評(píng)估等。 1. 染色體檢查：這是確診唐氏綜合征的關(guān)鍵。通過(guò)采集血液或其他細(xì)胞樣本，分析染色體核型，若發(fā)現(xiàn) 21 號(hào)染色體三體，可明確診斷。 2. 家族病史：了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者，對(duì)于判斷患病風(fēng)險(xiǎn)有一定參考價(jià)值。 3. 特殊面容：除了眼裂小、面容呆滯，還可能有鼻梁低平、眼距寬、舌頭常伸出口外等表現(xiàn)。 4. 智力和發(fā)育評(píng)估：觀察學(xué)習(xí)能力、語(yǔ)言表達(dá)、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)等方面的發(fā)展水平，與同齡人比較。 5. 身體其他異常：可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等，也是診斷的參考因素。 總之，僅依靠部分面容特征不能確診先天愚型。需要綜合多方面的檢查和評(píng)估。如果對(duì)此有疑慮，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院，由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生進(jìn)行診斷。
2025-03-13 12:27
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回答3
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胡勇
南京理工大學(xué)醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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出生6天懷疑是先天愚型，先天愚型兒多合并很多系統(tǒng)的畸形，因?yàn)槭?1染色體多一條導(dǎo)致，有輕型和重型，輕型智力障礙程度比較輕，一般生活可以自理。建議您做染色體檢查，如果確定是先天愚型兒，沒(méi)有很好的治療方法，只是后天可以通過(guò)特殊教育就是殘障教育增加患兒的生活能力，盡量讓孩子生活自理。醫(yī)生詢(xún)問(wèn)：
2016-01-15 08:27
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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初中2年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)還可以，中上游，生活能自理就沒(méi)有問(wèn)題不是嗎？
2016-01-15 00:08
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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綜合你所說(shuō)的情況，很有可能像你所說(shuō)的，先天愚行．．建議最好是到醫(yī)院去看一下，檢測(cè)一下其智商等??！
2016-01-15 00:03
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是兒童學(xué)習(xí)障礙? 兒童學(xué)習(xí)障礙(learning disabilities，LD)是一組異質(zhì)性綜合征，指智力正常兒童在閱讀、書(shū)寫(xiě)、拼字、表達(dá)、計(jì)算等方面的基本心理過(guò)程存在一種或一種以上的特殊性障礙，推測(cè)是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的某種功能障礙所致。這類(lèi)兒童不存在感覺(jué)器官和運(yùn)動(dòng)能力的缺陷，學(xué)習(xí)困難亦非原發(fā)性情緒障礙或教育剝奪所致。ICD-10和DSM-Ⅲ將其歸屬于特殊性發(fā)育障礙范疇。 查看全文»
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