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您好上述檢查結(jié)果1/50000考慮是正常的

你好，一般是可以懷孕大概16周左右的時候做這方面的檢查是比較好的。唐篩檢查目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應(yīng)進一步進行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

你好！21三體風(fēng)險值，主要是用來判斷胎兒患21三體綜合癥的風(fēng)險。如果唐氏篩查高風(fēng)險，建議做羊水穿刺或無創(chuàng)DNA，如果正常，則可以繼續(xù)妊娠，如果確診是21三體，則盡早終止妊娠。

這個是屬于一個唐篩檢查結(jié)果，如果是有高危，那么是需要及時完善檢查的建議是可以到正規(guī)醫(yī)院查一下羊膜穿刺，確定具體的原因的

病情分析：您好，兩個名字唐氏綜合癥或稱21三體，國內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手?；颊呓^大多數(shù)為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統(tǒng)計染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏綜合癥約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。以往這類疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故只能局限于部分高危孕婦。另椐統(tǒng)計約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優(yōu)生的角度對其進行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對于這一人群的產(chǎn)前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū)。1988年血清標記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預(yù)防上的被動局面。唐氏綜合癥是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實際上，古代人對唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當?shù)恼J識，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個7世紀、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在16世紀的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。1866年，一位叫JohnLangdonDown醫(yī)生第一次對唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。1959年，研究人員證實了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的。染色體異常;三類染色體異常導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)生；21三體型（約占該病的95%左右）,異位型（約占該病的4%左右）,和嵌合型（約占該病的1%左右）。21三體型通常是由于在卵細胞減數(shù)分裂的過程I中，一條21號染色體不分離而導(dǎo)致的（見圖1）。異位型唐氏綜合癥包括長臂多余的一條21號染色體附著在14號染色體，21號染色體，或22號染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認知或者說在臨床方面并沒有多大的差別?；蛟S由于三體型細胞和正常細胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，一般在10至30間，同時臨床并發(fā)癥發(fā)率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。發(fā)病率可能由于開展圍產(chǎn)期對唐氏綜合癥進行篩查和診斷的結(jié)果，其發(fā)病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚期被發(fā)現(xiàn)其胎兒患有唐氏綜合癥。目前認為，唐氏綜合癥的發(fā)病率和孕婦的年齡有關(guān)。實際上，20歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為1/2000，然而45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡對異位型唐氏綜合癥的發(fā)病率并沒有多大的產(chǎn)生影響，而是約1/3這類患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒將父母親的異位型基因繼承下來。染色體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合癥患兒的風(fēng)險有多大。雖然21三體型的患兒男性發(fā)病率（59%）較女性高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機理目前仍未明了。`