孩子患脆性 X 綜合癥嚴(yán)重嗎？如何治療？
朋友讓我?guī)兔栂滤液⒆拥捏w重比同齡孩子中不少身高也高不少但是智力好像有點(diǎn)問題教他的東西怎么教都教不會而且額頭突出很嚴(yán)重那個而且好像有點(diǎn)孤僻不樂意和別的小孩子玩去醫(yī)院檢查了一下說是脆性x綜合癥脆性x綜合癥嚴(yán)重嗎？該怎樣治療？
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回答2
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許浩游 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
腦病?？?/p>
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脆性 X 綜合癥是一種較為常見的遺傳性疾病，會對孩子的身體和智力發(fā)育產(chǎn)生影響。其嚴(yán)重程度因人而異，治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1. 疾病介紹：脆性 X 綜合癥是由于 X 染色體上 FMR1 基因的突變導(dǎo)致的?；颊呖赡艹霈F(xiàn)智力障礙、行為問題、特殊面容等癥狀。 2. 嚴(yán)重程度：病情輕重不一，輕度患者可能僅有輕微學(xué)習(xí)困難，重度患者可能智力嚴(yán)重受損，生活無法自理。 3. 藥物治療：如抗抑郁藥舍曲林、抗焦慮藥地西泮等，需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 4. 康復(fù)訓(xùn)練：包括語言訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練、社交技能訓(xùn)練等，幫助提高孩子的生活能力。 5. 心理支持：家長和孩子都需要心理輔導(dǎo)，以積極面對疾病。 6. 定期復(fù)查：監(jiān)測孩子的發(fā)育情況，調(diào)整治療方案。 脆性 X 綜合癥雖然目前無法完全治愈，但通過綜合治療可以在一定程度上改善癥狀，提高孩子的生活質(zhì)量。家長要保持耐心和信心，積極配合治療。
2025-03-20 15:03
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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脆性X綜合征是一種遺傳病由染色體發(fā)育過程中的突變引起的目前沒有什么特效藥所以治療上可能有點(diǎn)困難聚成有專家用葉酸治療取得了比較好的療效建議你去大型的專業(yè)的醫(yī)院進(jìn)行治療
2016-01-18 17:57
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什么是智能障礙? 人的智能有高低之分，這是因為個體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會實踐不同的結(jié)果。遺傳賦予個體智能發(fā)展的潛在可能性，但智能的實際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴于個體的教育與學(xué)習(xí)，依賴于個體的主觀努力與實踐。由于先天稟賦的差異，所以有些個體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧，的些被稱為“神童”。如果個體有健全的遺傳素質(zhì)，但沒有學(xué)習(xí)和訓(xùn)練，或者處于環(huán)境剝奪的情況之下，那么，智能就不能得到實際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來卻未見預(yù)期的發(fā)展，或許就是這個緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應(yīng)行為方面發(fā)生存在實質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應(yīng)用的適應(yīng)能力方面(美國AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»
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