女友弟弟患苯丙酮尿癥去世,其父母近親結(jié)婚,我倆結(jié)婚孩子會(huì)患病嗎?
我女朋友的弟弟得的是苯丙酮尿癥,七歲去世,她父母是近親結(jié)婚,我和她結(jié)婚小孩會(huì)得這個(gè)病嗎?
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李建英 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童發(fā)育行為中心
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病。您女友弟弟因該病去世,其父母近親結(jié)婚增加了患病風(fēng)險(xiǎn),但您和女友結(jié)婚后孩子是否患病不能簡(jiǎn)單確定,取決于多種因素,如基因遺傳規(guī)律、家族基因攜帶情況、孕期檢查及環(huán)境因素等。 1. 基因遺傳規(guī)律:苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳,如果您女友攜帶致病基因,您也攜帶,孩子就有患病可能。 2. 家族基因攜帶情況:需了解女友家族中其他人是否有攜帶該基因的情況。 3. 孕期檢查:孕期進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷非常重要,能及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病。 4. 環(huán)境因素:良好的孕期環(huán)境,如避免接觸有害物質(zhì)、保持健康生活方式,有助于降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 遺傳咨詢:建議您和女友前往專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢,評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。 總之,雖然存在一定風(fēng)險(xiǎn),但通過科學(xué)的檢測(cè)和預(yù)防措施,可以最大程度降低孩子患病的可能性。
2025-03-23 13:09
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你與女朋友也沒有近親關(guān)系?你們沒有近親關(guān)系的話,一般是沒什么問題的。建議做好婚前檢查,懷孕的時(shí)候做好產(chǎn)檢,很多疾病都是重在預(yù)防的。
2016-01-21 09:58
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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