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女友弟弟患苯丙酮尿癥去世,其父母近親結(jié)婚,我倆結(jié)婚孩子會(huì)患病嗎?

我女朋友的弟弟得的是苯丙酮尿癥,七歲去世,她父母是近親結(jié)婚,我和她結(jié)婚小孩會(huì)得這個(gè)病嗎?

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李建英 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒童發(fā)育行為中心

    苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病。您女友弟弟因該病去世,其父母近親結(jié)婚增加了患病風(fēng)險(xiǎn),但您和女友結(jié)婚后孩子是否患病不能簡(jiǎn)單確定,取決于多種因素,如基因遺傳規(guī)律、家族基因攜帶情況、孕期檢查及環(huán)境因素等。 1. 基因遺傳規(guī)律:苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳,如果您女友攜帶致病基因,您也攜帶,孩子就有患病可能。 2. 家族基因攜帶情況:需了解女友家族中其他人是否有攜帶該基因的情況。 3. 孕期檢查:孕期進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷非常重要,能及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病。 4. 環(huán)境因素:良好的孕期環(huán)境,如避免接觸有害物質(zhì)、保持健康生活方式,有助于降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 遺傳咨詢:建議您和女友前往專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢,評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。 總之,雖然存在一定風(fēng)險(xiǎn),但通過科學(xué)的檢測(cè)和預(yù)防措施,可以最大程度降低孩子患病的可能性。

    2025-03-23 13:09
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你與女朋友也沒有近親關(guān)系?你們沒有近親關(guān)系的話,一般是沒什么問題的。建議做好婚前檢查,懷孕的時(shí)候做好產(chǎn)檢,很多疾病都是重在預(yù)防的。

    2016-01-21 09:58
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

嘔吐 智力低下
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  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

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  • 顧學(xué)范

    主任醫(yī)師 教授

    上海兒童醫(yī)學(xué)中心

    擅長(zhǎng):內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»

  • 韓連書

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»

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