苯丙酮尿癥能否通過干細(xì)胞移植治療
苯丙酮尿癥，能進(jìn)行干細(xì)胞移植治療嗎？曾經(jīng)治療情況和效果：現(xiàn)在在吃特食···想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿癥干細(xì)胞移植治療
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回答3
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劉倩筠 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
保健科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。目前主要治療方法是飲食控制，對于干細(xì)胞移植治療，尚處于研究階段。以下從疾病原理、現(xiàn)有治療、干細(xì)胞移植可能性、飲食注意及未來展望等方面進(jìn)行闡述。 1. 疾病原理：苯丙酮尿癥患者無法正常代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致其在體內(nèi)積累，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和功能。 2. 現(xiàn)有治療：飲食控制是關(guān)鍵，通過限制攝入富含苯丙氨酸的食物，如肉類、蛋類、奶制品等，食用特制的低苯丙氨酸食品。 3. 干細(xì)胞移植可能性：目前干細(xì)胞移植治療苯丙酮尿癥仍在探索中，存在諸多技術(shù)難題和未知風(fēng)險。 4. 飲食注意：嚴(yán)格遵循醫(yī)生或營養(yǎng)師的建議，定期監(jiān)測血液中苯丙氨酸水平。 5. 未來展望：科研人員在不斷努力探索新的有效治療方法，包括基因治療等。 總之，目前苯丙酮尿癥的主要治療手段是飲食控制，患者和家屬應(yīng)積極配合治療，期待未來有更有效的治療方法出現(xiàn)。
2025-03-24 17:17
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回答2
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是因為機(jī)體苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的，為常染色體隱性遺傳性疾病，造血干細(xì)胞移植是不能治療這種酶缺乏疾病的。建議平時不要吃肥肉，飲食中適量控制糖份，必須采取采取低苯丙氨酸飲食，以緩解癥狀。
2016-01-21 20:25
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，苯丙酮尿癥目前的治療有飲食控制及藥物，干細(xì)胞仍在研究階段苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起腦萎縮和智力低下。飲食治療是吃專門的食物，食物中提取了代謝會產(chǎn)生苯丙氨酸的成分。
2016-01-21 04:39
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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