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肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷，主要依靠臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、特殊檢查等。 1.臨床癥狀：患者常出現(xiàn)進(jìn)行性加重的肢體震顫、肌張力障礙、構(gòu)音障礙、吞咽困難等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，以及肝損害的表現(xiàn)，如黃疸、腹水等。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血清銅藍(lán)蛋白降低、尿銅排出增多、血清銅降低等。 3.影像學(xué)檢查：頭顱 CT 或 MRI 可顯示腦部基底節(jié)區(qū)的異常信號(hào)。 4.基因檢測(cè)：檢測(cè) ATP7B 基因的突變有助于明確診斷。 5.特殊檢查：如肝穿刺活檢，可觀察肝細(xì)胞內(nèi)銅的沉積情況。 綜合運(yùn)用上述多種診斷方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷肝豆?fàn)詈俗冃?。一旦確診，應(yīng)及時(shí)采取治療措施，以延緩病情進(jìn)展，提高患者的生活質(zhì)量。

關(guān)鍵在于早期診斷,早期治療,晚期或不恰當(dāng)治療可致殘甚至死亡.肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病,世界范圍發(fā)病率為1/10萬～1/3萬[1],致病基因攜帶者約1/90[2],在中國(guó)人群中的發(fā)病率較高且越來越多見.好發(fā)于青少年,是至今為數(shù)不多,可治的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病之一

肌肉強(qiáng)直,震顫,肝臟受損,同時(shí)裂隙燈下角膜有K-F色素環(huán),結(jié)合血清銅藍(lán)蛋白降低尿銅排出量增加,肝含銅量增加可以診斷所以你要做個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)檢查,眼科檢查,肝功,血尿銅及銅藍(lán)蛋白的綜合檢測(cè)以明確診斷

這個(gè)問題還是比較復(fù)雜建議去大醫(yī)院找專家去

肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷方法是什么?應(yīng)該如何診斷?我對(duì)這個(gè)疾病了解甚少肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙,導(dǎo)致銅在體內(nèi)過度蓄積,以不同程度的肝細(xì)胞損害,腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著（K-F環(huán)）為其臨床特征.(一)主要診斷條件1.K-F角膜色素環(huán).2.血清銅藍(lán)蛋白(CP)＜200mg／L或血清銅氧化酶＜0.2活力單位3.肝銅含量＞250ug／g(干重)4.24h尿銅排泄量＞100ug.5.64Cu與血清銅藍(lán)蛋白結(jié)合缺乏二次高峰.(二)主要參考條件1.臨床表現(xiàn)（1）肝癥狀急,慢性和暴發(fā)性肝炎,肝硬變,門脈高壓癥等.（2）腦癥狀早期肌僵直引起的構(gòu)語不清,流涎等癥狀,進(jìn)行性震顫,精神異常等.2.血清總銅量低于正常值的1／2以下(4.7～14.1umol／L).3.血清直接反應(yīng)銅增高(正常值0～3.1umol／L).4.消化道吸收銅增加(正常值9.4～251.8umol／24h).5.膽汁銅排泄顯著減少(正常值31.5～78.7umol／24h).6.肌肉含銅量輕度增高(正常值：干重為5～10ug／g,濕重為0.8～1.3ug／g).7.近年來國(guó)內(nèi)外采用PCR技術(shù)進(jìn)行HLD基因診斷及癥前診斷,臨床有一定的參考價(jià)值.作者等(1998)對(duì)另122例WD應(yīng)用PCR-SSCP技術(shù)對(duì)ATP7B基因第18外顯子突變頻率檢測(cè),發(fā)現(xiàn)37例(30.3%)患者有PCR-SSCP異常遷移.提示中國(guó)人WD患者ATP7B基因第18,14外顯子可能為突變高發(fā)區(qū).也有認(rèn)為8號(hào)外顯子Arg778Leu是中國(guó)人WD的高頻突變點(diǎn).