孩子患成骨發(fā)育不全，家人健康，病因何在？
我家孩子從剛出生一個月就開始骨折，現(xiàn)已經(jīng)兩歲都骨折五次了，孩子特征為藍眼膜，牙齡呈米白色，股骨呈彎曲狀，經(jīng)多家醫(yī)院診斷為成骨發(fā)育不全，家人都很健康，為何孩子會有這種病，全家人都人難過，不知怎么面對這可憐的孩子，請專家給予指點謝謝
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回答3
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吳釗鈿 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
骨傷科
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成骨發(fā)育不全是一種罕見的遺傳性疾病，孩子患病而家人健康，可能由多種因素導致，如基因突變、遺傳方式、環(huán)境影響、胚胎發(fā)育異常、其他未知因素等。 1.基因突變：成骨發(fā)育不全通常是由于基因突變引起的?；虻耐蛔兛赡苁亲园l(fā)產(chǎn)生的新突變，也可能是遺傳自父母的隱性突變。 2.遺傳方式：雖然家人看似健康，但可能攜帶了隱性致病基因，在特定組合下傳給了孩子。 3.環(huán)境影響：孕期母親接觸某些有害物質(zhì)，如化學毒物、放射性物質(zhì)等，可能影響胎兒骨骼發(fā)育。 4.胚胎發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過程中，受到某些因素干擾，導致骨骼形成的相關(guān)機制出現(xiàn)異常。 5.其他未知因素：目前醫(yī)學仍在探索，可能存在尚未明確的因素導致孩子發(fā)病。 總之，成骨發(fā)育不全的病因較為復雜，對于孩子的情況，建議積極配合醫(yī)生治療，加強護理，提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-03-28 05:48
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回答2
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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無特殊治療.主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨減少為止,但又要防止長期臥床的并發(fā)癥.對骨折的治療同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矯正畸形方面,近年來有人將畸形的長骨多處截斷,穿以長的髓內(nèi)針,糾正對線,并留在骨內(nèi)以防止再骨折.可多吃富含鈣的食物,這樣對身體有很大的幫助.
2016-01-26 05:50
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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無特殊治療.主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨減少為止,但又要防止長期臥床的并發(fā)癥.對骨折的治療同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矯正畸形方面,近年來有人將畸形的長骨多處截斷,穿以長的髓內(nèi)針,糾正對線,并留在骨內(nèi)以防止再骨折.可多吃富含鈣的食物,這樣對身體有很大的幫助
2016-01-26 04:02
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
