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細(xì)胞色素 C 氧化酶缺乏癥是怎么回事？

2025-03-27 11:20 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

最近經(jīng)常都不知道怎么回事頭暈暈的早上起來(lái)的時(shí)候感覺整個(gè)人都累極了不想起床之后還發(fā)現(xiàn)自己尿了之后會(huì)有很多的螞蟻我馬上到醫(yī)院去檢查還以為是糖尿病可是醫(yī)生說(shuō)是什么細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥怎么回事呢？

回答5
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周欽云主治醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

內(nèi)分泌科

細(xì)胞色素 C 氧化酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響細(xì)胞的能量產(chǎn)生。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多個(gè)方面，如基因突變、酶活性降低、代謝紊亂、器官功能障礙等。 1.基因突變：細(xì)胞色素 C 氧化酶相關(guān)基因發(fā)生突變，導(dǎo)致酶的結(jié)構(gòu)和功能異常。 2.酶活性降低：使得細(xì)胞呼吸鏈中的電子傳遞受阻，影響能量生成。 3.代謝紊亂：造成體內(nèi)物質(zhì)代謝失衡，如糖類、脂肪和蛋白質(zhì)代謝異常。 4.器官功能障礙：累及多個(gè)器官，如心臟、肝臟、肌肉等，出現(xiàn)相應(yīng)的功能異常。 5.臨床表現(xiàn)多樣：包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、肌無(wú)力、呼吸困難等。總之，細(xì)胞色素 C 氧化酶缺乏癥是一種嚴(yán)重的疾病，診斷需要依靠基因檢測(cè)等方法。目前治療主要是對(duì)癥支持，以緩解癥狀、提高生活質(zhì)量為主?；颊邞?yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，接受專業(yè)的診斷和治療。
2025-03-28 04:32

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回答4
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尹君醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

耳鼻喉科

細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥是范科尼綜合征的一種范科尼綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發(fā)其特征是近端腎小管功能異常引起葡萄糖尿磷酸鹽尿氨基酸尿及碳酸氫鹽尿.
2016-01-27 14:10

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許宗彥主治醫(yī)師

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內(nèi)科

細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥的原因有很多比如說(shuō)半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受等都有可能引起建議應(yīng)該多注意孩子的情況病情有什么變化應(yīng)該及時(shí)的到醫(yī)院進(jìn)行就醫(yī)
2016-01-27 07:23

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史東岳

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全科

你好，細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥是范科尼綜合征的一種，范科尼綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發(fā),其特征是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽尿,氨基酸尿及碳酸氫鹽尿.
2016-01-27 01:31

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李希弘醫(yī)師

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全科

身體一旦不舒服就要馬上看醫(yī)生的，不然小病也成大病了，細(xì)胞色素c氧化酶缺乏癥一般是可以控制的。你好，根據(jù)你的描述建議你到相關(guān)的正規(guī)的大醫(yī)院去再詳細(xì)的檢查一次，確診后就可根據(jù)病情來(lái)進(jìn)行針對(duì)性的治療了。
2016-01-27 00:15

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