頭胎結(jié)節(jié)性硬化癥，能否要二胎？
我的第一個孩子是結(jié)節(jié)性硬化癥，還能要第二個孩子嗎出生一個月開始發(fā)病、一天沒便數(shù)癲癇、北京兒童醫(yī)院確診沒有遺傳病史問問能不能要第二胎？
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回答3
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王寧 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，頭胎患病，二胎的情況較為復(fù)雜，需綜合多方面因素考慮，包括基因檢測、家族病史、孕前檢查、孕期監(jiān)測和遺傳咨詢等。 1.基因檢測：通過基因檢測明確父母是否攜帶致病基因，評估二胎患病風險。 2.家族病史：詳細了解家族中有無類似疾病患者，有助于判斷遺傳傾向。 3.孕前檢查：夫妻雙方進行全面的孕前身體檢查，確保身體健康。 4.孕期監(jiān)測：懷孕后，嚴格按照產(chǎn)檢流程進行，如超聲檢查、唐篩等，及早發(fā)現(xiàn)異常。 5.遺傳咨詢：向?qū)I(yè)的遺傳咨詢師尋求建議，制定合理的生育計劃。 總之，頭胎結(jié)節(jié)性硬化癥患者的家庭，在考慮二胎時應(yīng)謹慎對待，充分做好準備和評估，以降低二胎患病的風險，保障母嬰健康。
2025-03-30 14:37
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化是神經(jīng)遺傳病之一，多數(shù)是常染色體顯性遺傳，其他是散發(fā)性，你就屬于這種情況，都目前為止結(jié)節(jié)性硬化基因有兩個，一個是TSC1,另一個是TSC2，散發(fā)性多數(shù)是TSC2因此可以看出并非散發(fā)性就不是遺傳所致，當然其遺傳概率要低一些，關(guān)于優(yōu)生請你們及孩子都做一個基因再做下一步?jīng)Q定！
2016-01-27 17:56
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好，這個情況考慮還是可要孩子的，但需要注意胎兒篩選，也就是注意羊水穿刺檢查
2016-01-27 16:46
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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