先天性骨頭脆易骨折，湖南有治脆骨病的藥嗎
先天性的，骨頭很脆，隨便摔一下就骨折，我想問這種病現(xiàn)在湖南省省兒童醫(yī)院有藥，可以治脆骨病嗎？
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回答3
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許杰 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
骨外科
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脆骨病又稱成骨不全癥，是一種罕見的遺傳性骨疾病。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，主要表現(xiàn)為骨骼脆弱、易骨折。目前治療方法多樣，包括藥物治療、康復(fù)治療等。但藥物治療效果因個(gè)體差異而異。 1. 疾病原理：脆骨病是由于基因突變導(dǎo)致膠原蛋白合成異常，使骨骼結(jié)構(gòu)和質(zhì)量受損，從而變得脆弱易碎。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)頻繁骨折、骨骼畸形、藍(lán)鞏膜、牙齒發(fā)育不良等癥狀。 3. 診斷方法：通過家族史、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查（如 X 線、CT 等）及基因檢測(cè)來明確診斷。 4. 治療方法：藥物方面，雙膦酸鹽類藥物（如阿侖膦酸鈉、帕米膦酸二鈉）有助于增加骨密度；生長激素可促進(jìn)生長發(fā)育；鈣劑和維生素 D 能補(bǔ)充骨骼所需營養(yǎng)。同時(shí)，康復(fù)治療如物理治療、支具輔助等也很重要。 5. 治療效果：治療可在一定程度上減少骨折發(fā)生，改善生活質(zhì)量，但難以完全治愈。 脆骨病的治療是一個(gè)長期的過程，需要患者和家屬的積極配合，定期復(fù)查評(píng)估治療效果，及時(shí)調(diào)整治療方案。
2025-03-30 23:33
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好,按你說的情況,這個(gè)以后只能整形治療的.去大的整形醫(yī)院咨詢
2016-01-29 19:00
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，應(yīng)以功能恢復(fù)為主的，應(yīng)首先采用非手術(shù)療法，如臥床休息、牽引、按摩、理療及藥物治療等。若效果不佳再考慮手術(shù)。
2016-01-29 13:10
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什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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