成骨不全癥患者，曾矯正和藥物治療，現(xiàn)有無(wú)針劑療法？
瓷娃娃，從小反復(fù)骨折多次，在北京協(xié)和醫(yī)院確診為成骨不全癥。曾經(jīng)治療情況和效果：矯正治療和藥物治療想得到怎樣的幫助：現(xiàn)在有沒(méi)有治療成骨不全的針劑，大概費(fèi)用是多少？
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回答5
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于博 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級(jí)甲等
創(chuàng)傷骨科
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成骨不全癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性骨骼疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致膠原蛋白生成異常。目前針對(duì)成骨不全癥，有多種治療方法，包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。對(duì)于針劑治療，也有一些新的進(jìn)展。 1. 藥物治療：目前用于治療成骨不全癥的藥物有雙膦酸鹽類藥物，如帕米膦酸鈉、唑來(lái)膦酸等，能抑制骨吸收，增加骨密度。 2. 針劑治療：地舒單抗是一種新型的針劑，可調(diào)節(jié)骨代謝，對(duì)成骨不全癥可能有一定療效。 3. 康復(fù)訓(xùn)練：通過(guò)物理治療、運(yùn)動(dòng)康復(fù)等，增強(qiáng)肌肉力量，改善關(guān)節(jié)活動(dòng)度，提高生活質(zhì)量。 4. 基因治療：處于研究階段，有望從根本上解決基因突變問(wèn)題。 5. 手術(shù)治療：對(duì)于嚴(yán)重的骨骼畸形，可能需要手術(shù)矯正。 成骨不全癥的治療需要綜合考慮患者的具體情況，選擇合適的治療方案?；颊邞?yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療，并定期復(fù)查評(píng)估療效。
2025-04-02 09:02
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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您好，成骨不全也叫脆骨癥，病因不明確，治療也沒(méi)有特效方法，是幼兒骨骼及關(guān)節(jié)發(fā)育障礙，導(dǎo)致骨質(zhì)松脆容易骨折。主要是成骨細(xì)胞數(shù)量少，鈣化不全，因此骨質(zhì)松脆，容易骨折，幼兒的癥狀是容易骨折，骨頭疏松，纖細(xì)，腰部的椎體呈現(xiàn)雙凹形，四肢骨骺端變大，眼睛鞏膜藍(lán)色。成年以后病情有改善，很少發(fā)生骨折。
2016-01-30 18:22
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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以患臂腫脹、疼痛、不能抬舉，且有明顯的壓痛和縱軸叩擊痛等為主要表現(xiàn)，發(fā)生在肱骨外科頸以下至內(nèi)外髁上2cm處的骨折。1.手法復(fù)位病人痛時(shí)止痛劑，中藥活血化瘀。2.手術(shù)復(fù)位病人加用抗生素。
2016-01-30 14:13
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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骨折病人需要補(bǔ)充鋅、鐵、錳等微量元素。食物主要包括動(dòng)物肝臟、海產(chǎn)品、蘑菇、雞蛋、豆類、綠葉蔬菜、麥片、芥菜、乳酪等等，骨折病人可適當(dāng)多吃
2016-01-30 08:46
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回答1
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馬德乾 住院醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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兒童成骨不全，容易骨折及畸形現(xiàn)在還是對(duì)癥治療，如果有骨折或是畸形，建議手術(shù)治療，可以去天津醫(yī)院治療
2016-01-30 07:35
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒(méi)有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無(wú)力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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