兒子患結(jié)節(jié)性硬化病，病因是什么？
兒子在出生三個月之后臉上就長了個痣我當(dāng)時也很奇怪的這么小長痣有些不妥但孩子沒有什么不適的癥狀所以就沒去管它現(xiàn)在我兒子已經(jīng)上小學(xué)了可是老師總說我兒子智力太差了所以我就帶孩子去醫(yī)院作了檢查醫(yī)生告訴我說是我兒子患的是結(jié)節(jié)性硬化病想得到怎樣的幫助：醫(yī)生說我兒子患了結(jié)節(jié)性硬化病這個病的病因是什么呢？（
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回答4
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劉中霖 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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結(jié)節(jié)性硬化病的病因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、神經(jīng)細(xì)胞異常、免疫系統(tǒng)失調(diào)以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：結(jié)節(jié)性硬化病具有一定的遺傳性，常由基因突變引起。如果家族中有成員患病，后代患病風(fēng)險增加。 2.基因突變：例如 TSC1 和 TSC2 這兩個基因發(fā)生突變，影響細(xì)胞的生長和分化，導(dǎo)致疾病發(fā)生。 3.神經(jīng)細(xì)胞異常：神經(jīng)細(xì)胞在發(fā)育和功能上出現(xiàn)異常，影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常運(yùn)作。 4.免疫系統(tǒng)失調(diào)：免疫系統(tǒng)失衡，可能引發(fā)身體的異常反應(yīng)，促使疾病形成。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境污染物、病毒感染等外部因素，可能在一定程度上誘發(fā)或加重病情。 總之，結(jié)節(jié)性硬化病是多種因素共同作用的結(jié)果。對于患者，應(yīng)盡早診斷和治療，以改善癥狀和提高生活質(zhì)量。
2025-04-02 16:15
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好結(jié)節(jié)性硬化病的病因是呈常染色體顯性遺傳有遺傳異質(zhì)性，是由于座位的基因突變所致顯性遺傳多數(shù)為散發(fā)病例最常見的是皮膚損害呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色質(zhì)地較硬呈蝶形分布于鼻翼兩側(cè)偶爾面部可見散在小結(jié)。
2016-01-31 04:40
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回答2
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翟秀迎
山西省中醫(yī)食管癌研究所
一級
藥房制劑室
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你好結(jié)節(jié)性硬化病的病因是呈常染色體顯性遺傳有遺傳異質(zhì)性是由于座位的基因突變所致顯性遺傳多數(shù)為散發(fā)病例最常見的是皮膚損害呈粉紅色或淡棕紅色丘疹按之可退色質(zhì)地較硬呈蝶形分布于鼻翼兩側(cè)偶爾面部可見散在小結(jié)
2016-01-31 02:51
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好結(jié)節(jié)性硬化的兩個基因都是抑癌基因功能主要是調(diào)節(jié)細(xì)胞的生長和分化當(dāng)兩個基因發(fā)生突變時對細(xì)胞生長調(diào)節(jié)失控致使腫瘤形成；神經(jīng)系統(tǒng)的受累是引起結(jié)節(jié)性硬化的主要臨床表現(xiàn)和導(dǎo)致死亡的主要原因之一
2016-01-31 02:38
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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