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首頁(yè) 找問(wèn)題 找醫(yī)生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點(diǎn) 查疾用藥 健康百問(wèn) 找名醫(yī)看診

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    陳樂(lè)天 主任醫(yī)師

    北京友誼醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    風(fēng)濕內(nèi)科

    銅藍(lán)蛋白偏低,想確診是否為肝豆?fàn)詈俗儾。话憧蓲焐窠?jīng)內(nèi)科或肝病科。這需要綜合多種因素,如癥狀表現(xiàn)、家族病史、進(jìn)一步的檢查等。 1.癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)震顫、肌強(qiáng)直、構(gòu)音障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,或黃疸、腹水等肝臟癥狀。 2.家族病史:了解家族中有無(wú)類(lèi)似疾病患者,有助于診斷。 3.進(jìn)一步檢查:可能包括基因檢測(cè)、眼科檢查(查看有無(wú)角膜 K-F 環(huán))等。 4.鑒別診斷:需與帕金森病、特發(fā)性震顫等疾病相鑒別。 5.醫(yī)生經(jīng)驗(yàn):經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生能更準(zhǔn)確地判斷病情。 總之,通過(guò)綜合多方面的因素,結(jié)合專業(yè)醫(yī)生的判斷和相關(guān)檢查,才能明確是否為肝豆?fàn)詈俗儾 ?

    2025-04-01 14:15
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,現(xiàn)在大部分醫(yī)院都有肝病科這個(gè)病屬家族性遺傳病,近親結(jié)婚的孩子發(fā)病率較高,希望結(jié)果一切正常

    2016-02-14 11:45
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好,這位朋友!肝豆?fàn)詈俗冃?,也就是wilson's病,是常見(jiàn)染色體隱性遺傳性疾病,表現(xiàn)為銅代謝異常。其屬于消化內(nèi)科的疾病。其診斷要點(diǎn):1.家族史:可能有兄、姊患病史或父母有親緣關(guān)系以及家族中有相同患者。2.無(wú)法解釋的肝臟疾病、肝脾腫大、肝功異常,應(yīng)懷疑此病并做進(jìn)一步檢查。3.銅藍(lán)蛋白及銅氧化酶吸光度降低是本病特征之一。建議你去消化內(nèi)科就診,明確診斷!如果是可采取低銅飲食、減少銅吸收(硫酸鋅)、促進(jìn)銅排除(D-青霉胺)、中藥治療(黃連等)等治療。

    2016-02-14 06:13
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    患者的主要是銅藍(lán)蛋白偏低。主要表現(xiàn)首先是肝的癥狀其次是神經(jīng)方面的,可先掛肝膽科看一下,我覺(jué)得。但是它是屬于代謝性疾病。

    2016-02-14 03:44
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是肝豆?fàn)詈俗冃?   肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬(wàn)?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T(mén)診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。 查看全文»

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    擅長(zhǎng):中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時(shí)敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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