先天性結(jié)節(jié)性硬化癥患者備孕，遺傳幾率多大？
醫(yī)生,您好!我想請問下,得先天性的結(jié)節(jié)性硬化癥(無癲癇,無智力影響,僅皮膚有結(jié)節(jié)),其父母家族都無其病史,那么要是想要懷孕,孩子會有多大遺傳幾率?不發(fā)病的話,也會攜帶變異的基因嗎?是否今后代代將都有這樣的基因?請幫忙回答下,謝謝!
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回答3
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李勝利 副主任醫(yī)師
南通市第一人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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先天性結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，患者備孕時孩子的遺傳幾率受多種因素影響，包括基因突變類型、父母基因狀況、遺傳方式、家族病史以及環(huán)境因素等。 1.基因突變類型：結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)基因的突變類型復(fù)雜，不同類型的突變遺傳風險有所不同。 2.父母基因狀況：若父母僅一方攜帶致病基因，孩子有 50%的幾率遺傳。若父母雙方均攜帶，遺傳風險更高。 3.遺傳方式：常染色體顯性遺傳是主要方式，但也存在不完全外顯的情況。 4.家族病史：父母家族均無病史，可能為新發(fā)突變，但仍有遺傳風險。 5.環(huán)境因素：孕期的環(huán)境暴露，如化學物質(zhì)、病毒感染等，也可能影響遺傳風險。 總之，先天性結(jié)節(jié)性硬化癥患者備孕，孩子的遺傳幾率難以精確確定。建議備孕前進行遺傳咨詢和基因檢測，以便更準確地評估風險，并采取相應(yīng)的措施。
2025-04-02 16:53
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好,你說的情況是不一定會有遺傳的情況,建議在懷孕前做好檢查的情況,預(yù)防好的話是可以避免后代遺傳的情況.
2016-02-15 06:54
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好,這是一種遺傳性疾病,為常染色體顯性遺傳,一般指親代常染色上帶有一個病毒理性基因.只要有一個這樣的基因傳給子代就可得病.他的遺傳特征是：1,雙親中起碼有一人患病,代代相傳,發(fā)病遲.2,男女均可發(fā)病；3,子代基本是50%患病.
2016-02-15 03:56
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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