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2 周歲發(fā)病的結(jié)節(jié)性硬化如何有效治療?

周歲問(wèn)題描述:約2周歲開(kāi)始發(fā)病,目前每日1到13次,2007年其中3次發(fā)病昏迷約半小時(shí).目前語(yǔ)言只能簡(jiǎn)單說(shuō)幾個(gè)等常用的詞語(yǔ).目前用藥:拉莫三嗪(LTG),妥泰,丙戊酸鈉(德巴金),氯硝西潘,維生素B6,復(fù)合維生素B溶液.MRI影像學(xué)診斷:兩側(cè)腦室三角區(qū),枕頂部斑片狀異常信號(hào),兩側(cè)腦室室管膜下小結(jié)節(jié)灶,結(jié)節(jié)性硬化考慮.如何治療,請(qǐng)各位專(zhuān)家指點(diǎn),萬(wàn)分感激!

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    李藝 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,會(huì)累及多個(gè)器官系統(tǒng)。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等。藥物有依維莫司、西羅莫司等。治療需綜合考慮癥狀、病情嚴(yán)重程度等。 1. 疾病介紹:結(jié)節(jié)性硬化是由基因突變導(dǎo)致,常表現(xiàn)為癲癇、智力障礙、皮膚損害等。 2. 藥物治療:依維莫司能抑制腫瘤生長(zhǎng),西羅莫司可調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)。但用藥需監(jiān)測(cè)不良反應(yīng)。 3. 手術(shù)治療:對(duì)于藥物難以控制的癲癇,可考慮手術(shù)切除病灶。 4. 康復(fù)訓(xùn)練:針對(duì)語(yǔ)言和智力障礙,進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練有助于提高生活質(zhì)量。 5. 定期復(fù)查:包括腦電圖、磁共振成像等,以評(píng)估病情變化。 6. 生活管理:保證充足睡眠,避免刺激,飲食均衡。 結(jié)節(jié)性硬化的治療是一個(gè)長(zhǎng)期過(guò)程,患者及家屬需積極配合醫(yī)生,遵循醫(yī)囑治療,以控制病情,提高生活質(zhì)量。

    2025-04-02 16:17
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就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱(chēng)Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn),患病率為5/10萬(wàn),男女之比約2:1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見(jiàn)3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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