小孩患黏多糖貯積癥有何癥狀及如何治療？
鄰居家的小孩患了黏多糖貯積癥經(jīng)常的出現(xiàn)腹瀉有些時(shí)候便秘毛發(fā)濃密、粗黑短頸聳肩四肢及軀干短小脊柱后凸呈弓形駝背曾經(jīng)治療情況和效果：黏多糖貯積癥是什么病翱（）
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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黏多糖貯積癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，主要由于溶酶體中某些酶的缺乏，導(dǎo)致黏多糖不能正常分解代謝，在體內(nèi)積聚。癥狀多樣，治療方法也較為復(fù)雜，包括酶替代治療、對(duì)癥治療等。 1. 癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)面容粗糙、骨骼畸形（如短頸、聳肩、脊柱后凸等）、關(guān)節(jié)僵硬、肝脾腫大、智力障礙等。 2. 發(fā)病機(jī)制：溶酶體中分解黏多糖的酶缺乏，使黏多糖在細(xì)胞內(nèi)堆積，影響細(xì)胞功能和器官發(fā)育。 3. 診斷方法：通過(guò)尿液黏多糖檢測(cè)、酶活性測(cè)定、基因檢測(cè)等方法確診。 4. 治療方式：酶替代治療是主要方法，使用重組人α-L-艾杜糖苷酸酶等藥物。對(duì)癥治療包括手術(shù)矯正骨骼畸形、治療心臟和呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥等。 5. 預(yù)后情況：病情嚴(yán)重程度和治療效果因人而異，早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 黏多糖貯積癥雖然罕見(jiàn)且治療困難，但早期干預(yù)和綜合治療能在一定程度上緩解癥狀，提高患者生活質(zhì)量。
2025-01-19 15:09
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好：黏多糖貯積癥是一組溶酶體累積病是由于溶酶體水解酶缺陷造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻黏多糖在體內(nèi)積聚而引起一系列臨床癥狀。
2016-02-16 15:25
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好：黏多糖貯積癥是一組溶酶體累積病是由于溶酶體水解酶缺陷造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻黏多糖在體內(nèi)積聚而引起一系列臨床癥狀
2016-02-16 11:08
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你鄰居家的孩子出現(xiàn)毛發(fā)濃密、粗黑、脊柱后凸等都是黏多糖貯積癥的癥狀。你好，建議立即去醫(yī)院進(jìn)行有效的治療畢竟孩子小的時(shí)候治療會(huì)對(duì)身體疾病恢復(fù)的更好相信很快就可以得到控制的。
2016-02-16 07:01
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