什么是遺傳性果糖不耐受疾?。亢弥螁?？
前段時間我去我的導(dǎo)師家的時候他的喂孩子吃飯呢但是他的孩子吃飯不多吐出來的卻是很多給他加糖還是不愿意吃去醫(yī)院檢查才知道小孩子是遺傳性果糖不耐受的疾病那這是一種什么樣的疾病呢？遺傳性果糖不耐受疾病是不是不好治療翱
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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遺傳性果糖不耐受是一種由于基因突變導(dǎo)致的先天性代謝疾病。患者體內(nèi)缺乏果糖代謝所需的關(guān)鍵酶，使得果糖無法正常代謝，從而引起一系列癥狀。治療有一定難度，但通過合理治療和管理，可改善癥狀和生活質(zhì)量。 1. 疾病原理：基因突變使果糖-1-磷酸醛縮酶缺乏，攝入果糖后，果糖-1-磷酸在肝、腎和小腸中堆積，導(dǎo)致低血糖、肝腎功能損害等。 2. 癥狀表現(xiàn)：常出現(xiàn)嘔吐、腹痛、低血糖、黃疸、肝腫大等。 3. 診斷方法：通過血液生化檢查、基因檢測等明確診斷。 4. 治療方法：嚴格限制果糖、蔗糖等攝入。急性發(fā)作時，需糾正低血糖和電解質(zhì)紊亂。 5. 預(yù)后情況：早期診斷和治療，多數(shù)患者癥狀可改善，但長期未治療可能導(dǎo)致嚴重并發(fā)癥。 總之，遺傳性果糖不耐受雖治療有挑戰(zhàn)，但及時診斷、合理飲食控制和治療能有效控制病情，患者需在醫(yī)生指導(dǎo)下進行長期管理。
2025-01-21 04:29
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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遺傳性果糖不耐受癥，又稱果糖-1,6-二磷酸醛縮酶缺陷病，是嬰兒飲食中開始含有果糖時出現(xiàn)的一種嚴重疾病，它是由于肝、腎、小腸中醛縮酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛縮酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。
2016-02-17 13:03
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