孩子疑似粘多糖病，未確診，如何應對
2025-01-20 10:11
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病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：孩子剛在兒童醫(yī)院看病說是粘多糖病結果還沒出來呢從出生身體就軟現在五歲了初了叫爸爸媽媽其它的都說不了個子矮四肢無力肚子大牙齒稀疏頭大以前在河北兒童醫(yī)院檢查一直說沒事2011年7月14號在北京兒童醫(yī)院看病大夫說是粘多糖病曾經治療情況和效果：沒治療呢沒有過敏史想得到怎樣的幫助：你們醫(yī)院能做分型嗎分型后怎樣治療
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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粘多糖病是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響多個系統(tǒng)和器官。對于疑似病例，需明確診斷、了解分型、制定治療方案等。包括癥狀表現、檢查方法、治療手段、預后情況以及日常護理。 1.癥狀表現：患者通常會有身材矮小、骨骼畸形、智力障礙、肝脾腫大等癥狀。 2.檢查方法：常用的檢查包括尿液粘多糖檢測、酶活性測定、基因檢測等。 3.治療手段：目前尚無根治方法，主要是對癥治療和酶替代治療。對癥治療如針對骨骼畸形進行手術矯正；酶替代治療可使用相關的生物制劑。 4.預后情況：病情嚴重程度和治療效果會影響預后，早期診斷和治療有助于改善生活質量。 5.日常護理：要注意營養(yǎng)均衡，避免感染，進行適當的康復訓練。 總之，對于疑似粘多糖病的孩子，家長要積極配合醫(yī)生進行檢查和治療，同時做好日常護理，以提高孩子的生活質量。
2025-01-21 04:53
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