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新生兒苯丙酮尿值偏高,患病幾率大嗎?

疑似苯丙酮尿癥寶寶出生5天采足底血化驗(yàn)苯丙酮尿值2.42,又復(fù)查一次2.65,新生兒篩查中心讓我們到到別的醫(yī)院確診,這個(gè)數(shù)值對(duì)于寶寶來(lái)說(shuō),患病的幾率大嗎?謝謝!

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    新生兒疑似苯丙酮尿癥,兩次足底血檢測(cè)值偏高,其患病幾率受多種因素影響,包括檢測(cè)方法準(zhǔn)確性、家族遺傳史、寶寶的整體健康狀況、后續(xù)檢測(cè)結(jié)果以及當(dāng)?shù)氐募膊“l(fā)生率等。 1. 檢測(cè)方法準(zhǔn)確性:不同的檢測(cè)設(shè)備和方法可能存在一定誤差,需要綜合評(píng)估。 2. 家族遺傳史:若家族中有苯丙酮尿癥患者,寶寶患病的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加。 3. 寶寶整體健康狀況:寶寶出生時(shí)的體重、是否存在其他先天疾病等也會(huì)對(duì)判斷產(chǎn)生影響。 4. 后續(xù)檢測(cè)結(jié)果:進(jìn)一步的確診檢查,如基因檢測(cè)等,對(duì)明確診斷至關(guān)重要。 5. 當(dāng)?shù)丶膊“l(fā)生率:不同地區(qū)的苯丙酮尿癥發(fā)病情況有所差異。 綜上所述,僅依據(jù)目前提供的兩次足底血檢測(cè)值,難以確切判斷寶寶患病的幾率。但家長(zhǎng)需重視,盡快帶寶寶到專業(yè)醫(yī)院進(jìn)行確診,以便盡早采取干預(yù)措施。

    2025-01-21 00:35
  • 回答4

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    高國(guó)靜 醫(yī)師

    威縣婦幼保健院

    二級(jí)甲等

    兒科

    苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致,屬于染色體隱形遺傳疾病,在新生兒期主要通過(guò)新生兒期篩查,當(dāng)苯丙氨酸含量超過(guò)正常2倍時(shí),應(yīng)復(fù)查苯丙氨酸和酪氨酸以明確診斷。因?yàn)槊總€(gè)醫(yī)院的化驗(yàn)儀器化驗(yàn)結(jié)果的調(diào)試值不一樣,建議你最好去醫(yī)院檢查一下,明確到達(dá)是不是,就算是,這種疾病越早治療,效果越好,目前來(lái)說(shuō),這種疾病是染色體隱形遺傳疾病唯一可以藥物控制的疾病。最好祝你寶寶身體健康。

    2016-02-18 00:50
  • 回答3

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    因?yàn)槊總€(gè)醫(yī)院的化驗(yàn)儀器化驗(yàn)結(jié)果的調(diào)試值不一樣,建議你最好去醫(yī)院檢查一下,明確到達(dá)是不是,就算是,這種疾病越早治療,效果越好,目前來(lái)說(shuō),這種疾病是染色體隱形遺傳疾病唯一可以藥物控制的疾病。最好祝你寶寶身體健康。

    2016-02-17 19:41
  • 回答2

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆,苯丙氨酸(PA)是人體必需的氨基酸之一。診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡特殊飲食治療愈小,效果愈好

    2016-02-17 18:58
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好,考慮可是暫時(shí)營(yíng)養(yǎng)不良的問(wèn)題引起的,一般考慮應(yīng)該沒(méi)有問(wèn)題的,同時(shí)需要加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)

    2016-02-17 16:52
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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