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結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見的遺傳性疾病，會引起神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和其他器官的病變。治療效果不佳可能與多種因素有關(guān)，如病情嚴重程度、治療方案選擇、個體差異、合并其他疾病、護理不當(dāng)?shù)取?1. 病情嚴重程度：結(jié)節(jié)性硬化的癥狀和病情輕重不一。如果病情較重，治療難度會增加，效果可能不明顯。 2. 治療方案選擇：可能所選的治療藥物或方法不適合患者，比如藥物劑量不足或未針對主要癥狀進行治療。 3. 個體差異：每個患兒對藥物的反應(yīng)和耐受性不同，有些可能對常規(guī)治療不敏感。 4. 合并其他疾?。喝敉瑫r存在其他健康問題，可能影響結(jié)節(jié)性硬化的治療效果。 5. 護理不當(dāng)：如日常飲食不合理、未避免刺激因素等，都可能影響治療。 總之，對于結(jié)節(jié)性硬化治療效果不佳的情況，需要綜合考慮多方面因素，及時調(diào)整治療方案，并加強護理。建議家長帶患兒到正規(guī)醫(yī)院，由專業(yè)醫(yī)生進行評估和指導(dǎo)。

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病,外線率可變.本病有陽性家族史者占20%-30%.病理改變；腦部的典型表現(xiàn)為室管膜下結(jié)節(jié),常在側(cè)腦室前角,顯微鏡下市一些過度增生的大的星型細胞,結(jié)節(jié)又鈣化去世數(shù)目多少不等腦皮質(zhì)也可見到一些硬的結(jié)節(jié),顏色灰白,腦回表面隆起,數(shù)目多少不等,鏡下為神經(jīng)膠質(zhì).這些結(jié)節(jié)可將正常腦皮質(zhì)層壓薄,所以此病會因年齡增長有加重的趨勢.由于結(jié)節(jié)所在的部位不同,臨床課表現(xiàn)各種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀.針對癲,可根據(jù)病人年兩及發(fā)作類型選用不同的抗癲癇藥物,一局造型怪做開始的癲癇可選用卡馬西平.丙戊酸用于全身性發(fā)作,ACTH只用于嬰兒痙攣發(fā)作.由于腦病變的多發(fā)性,外科手術(shù)效果不佳,但如果腫瘤位于重要部位引起驚厥發(fā)作時,可行胼胝體離斷術(shù).目前本病無特異性治療方法,對癥治療控制癲癇發(fā)作,應(yīng)用脫水劑降低顱內(nèi)壓.

結(jié)節(jié)性硬化多為常染色體顯性遺傳,也有散發(fā)病例.主要病變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)結(jié)節(jié),皮膚（面部）皮脂腺瘤.其他臟器腫瘤.典型癥狀為：面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤,癲癇發(fā)作,智力缺陷.癥狀輕重不一,有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無癥狀者,有的癲癇發(fā)作頻繁,智能障礙嚴重.臨床表現(xiàn)：1.皮膚有四種特征性損害：面部血管纖維瘤,皮損多布于鼻唇溝,鼻部兩側(cè),常為1～10mm大小堅韌,散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹；甲周纖維瘤,自甲皺上長出鮮紅色光滑而堅韌的疤痕疙瘩樣贅生物,約5～10mm或更大；鮫魚皮樣斑快,常于腰骶部發(fā)生一種不規(guī)則增厚并稍高起的表面起皺的軟斑快；葉狀脫色斑,為卵圓形,條形葉狀的色素減退斑.2.智力減退.3.癲癇.治療：1.控制癲癇發(fā)作參見癲癇治療對高幅失節(jié)律的嬰兒痙攣癥可試用ACTH和氯硝基安定治療.2.智力障礙者可選用三樂喜,腦復(fù)康,中藥蒲參益智膠囊.3.腦電圖具有恒定單個局限癇樣放電者可手術(shù)切除皮層或皮層下結(jié)節(jié).

結(jié)節(jié)性硬化,大多呈常染色體顯性遺傳,以癲癇發(fā)作,智能障礙和面痣為其三大特征多在10歲前起病,神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)多發(fā)生于大腦皮層,基底節(jié)腦室壁.頭顱攝片見到分布在腦室周圍的鈣化斑或CT顯示腦室壁室管膜下小結(jié)節(jié)均可確診　　1.皮膚有四種特征性損害：　?、琶娌垦芾w維瘤曾稱Pringle皮脂腺瘤皮損多布于鼻唇溝鼻部兩側(cè)常為1~10mm大小堅韌散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹　?、萍字芾w維瘤(Koenen瘤)自甲皺上長出鮮紅色光滑而堅韌的疤痕疙瘩樣贅生物約5~10mm或更大　　⑶鮫魚皮樣斑快常于腰骶部發(fā)生一種不規(guī)則增厚并稍高起的表面起皺的軟斑快　?、热~狀脫色斑為卵圓形條形葉狀的色素減退斑　　2.智力減退　　3.癲癇由于基因突變分析花費較大,因此許多基因突變?nèi)圆荒茏鳛槌Ｒ?guī)檢查,目前TSC的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)綜合判斷,其臨床表現(xiàn)可以相差很大,診斷的關(guān)鍵在于提高警惕性傳統(tǒng)的臨床主要和次要診斷標(biāo)準(zhǔn)已經(jīng)被有關(guān)錯構(gòu)瘤的檢測方法取代,兩個或更多獨立的錯構(gòu)瘤的發(fā)現(xiàn)會強有力的支持TSC的診斷單個錯構(gòu)瘤患者,也可能通過該器官一個細胞中隨機的兩次體細胞突變形成,但如果沒有遺傳或早期的胚胎性突變,不可能在同一個體的不同器官發(fā)生兩次在臨床上,在受影響的個體通常很容易發(fā)現(xiàn)兩個錯構(gòu)瘤在沒有其他TSC證據(jù)時,血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必須被認為是相互依賴的錯構(gòu)瘤,因為它們經(jīng)常一起發(fā)生診斷時必須進行全面的臨床檢查,包括眼底檢查和頭顱MRI,腎成像雖然也有幫助但更易引起混淆所以不被推薦超聲心動圖檢查僅在年青兒童中有用其他特征,例如黑色素斑等,應(yīng)該被看作是需進一步檢查的指征而不是作為一個可信的TSC體征非侵襲性不再認為會發(fā)生先天性結(jié)節(jié)硬化癥的治療：一控制癲癇發(fā)作參見癲癇篇應(yīng)積極控制癲癇發(fā)作對伴發(fā)的顱內(nèi)腫瘤治療同腦瘤　　二智力障礙者可選用三樂喜0.1~0.23/d次腦復(fù)康0.4-0.83/d次中藥蒲參益智膠囊2粒*3次/d　　三腦電圖具有恒定單個局限癇樣放電者可手術(shù)切除皮層或皮層下結(jié)節(jié)