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兒子患結(jié)節(jié)性硬化病治療3年未見好怎么辦?

結(jié)節(jié)性硬化癥

我的兒子在很小的時候身體就很虛弱,在3年前,我的兒子進行詳細的身體檢查發(fā)現(xiàn)得了結(jié)節(jié)性硬化病,現(xiàn)在已經(jīng)治療了3年,但是我看到兒子狀況日漸愈下,很擔心,已經(jīng)治療這么多年,也不怎么見好。

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    結(jié)節(jié)性硬化病是一種復(fù)雜的遺傳性疾病,其治療效果不佳可能與疾病本身特點、診斷準確性、治療方案合理性、個體差異、日常護理等因素有關(guān)。 1.疾病本身特點:結(jié)節(jié)性硬化病是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,可累及多個器官系統(tǒng),在腦部可形成結(jié)節(jié),影響神經(jīng)系統(tǒng)功能,而且這種疾病較難根治,容易出現(xiàn)病情反復(fù)。 2.診斷準確性:可能最初的診斷存在一定局限性,沒有完全評估出疾病的嚴重程度和累及范圍,需要重新評估診斷結(jié)果,例如進一步進行基因檢測、全面的器官功能檢查等。 3.治療方案合理性:目前治療結(jié)節(jié)性硬化病的藥物有雷帕霉素、依維莫司、西羅莫司等。如果治療方案中藥物選擇不當或者沒有及時調(diào)整,可能影響療效,應(yīng)根據(jù)病情進展重新評估并調(diào)整治療方案。 4.個體差異:不同個體對疾病的耐受能力、對藥物的反應(yīng)不同。有些患者可能本身身體基礎(chǔ)較差,對藥物的吸收、代謝不佳,從而影響治療效果。 5.日常護理:在治療期間,合理的飲食、充足的休息、避免感染等日常護理非常重要。如果沒有做好這些方面,也可能導(dǎo)致病情不見好轉(zhuǎn)。 結(jié)節(jié)性硬化病治療效果不佳是多方面因素造成的,需要重新評估診斷、治療方案,同時注重日常護理等方面,以期望改善病情。

    2025-01-22 18:27
  • 回答4

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    結(jié)節(jié)性硬化為常染色體顯性遺傳性疾病。臨床癥狀以面部皮脂腺瘤、癲癇和智能減退為主。多在10歲前起病,神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)多發(fā)生于大腦皮層、基底節(jié)、腦室壁。頭顱CT顯示鈣化灶,腦電圖顯示高幅失律以及癇性放電一、控制癲癇發(fā)作  二、智力障礙者可選用三樂喜0.1~0.23/d次,腦復(fù)康0.4-0.83/d次,中藥蒲參益智膠囊2粒3次/d?! ∪?、腦電圖具有恒定單個局限癇樣放電者可手術(shù)切除皮層或皮層下結(jié)節(jié)。

    2016-02-19 05:48
  • 回答3

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    結(jié)節(jié)性硬化大多呈常染色體顯性遺傳,以癲癇發(fā)作、智能障礙和面痣為其三大特征,注意觀察,繼續(xù)服用抗癲癇藥物治療。

    2016-02-18 23:44
  • 回答2

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    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    您好,目前該病可以服用抗癲癇藥物,但可能會有一定副作用,建議如果年齡可以的話可以手術(shù)治療。

    2016-02-18 20:34
  • 回答1

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,控制癲癇發(fā)作,可以服用治療癲癇的藥物,也可以手術(shù)治療!智力障礙者可選用三樂喜,腦復(fù)康,中藥蒲參益智膠囊,腦電圖具有恒定單個局限癇樣放電者可手術(shù)切除皮層或皮層下結(jié)節(jié)。祝您健康!

    2016-02-18 20:12
就醫(yī)問藥

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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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  • 肖勤

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院

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  • 謝南屏

    主任醫(yī)師 教授

    南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院

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