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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。治療需要盡早開始，以減少對神經(jīng)系統(tǒng)的損害。 1. 飲食控制：嚴格限制天然蛋白質(zhì)的攝入，如肉類、蛋類、奶制品等，以特制的低苯丙氨酸奶粉或蛋白粉作為蛋白質(zhì)的主要來源。 2. 藥物治療：常用藥物有沙丙蝶呤、四氫生物蝶呤等，有助于改善代謝。 3. 定期監(jiān)測：定期檢測血液中苯丙氨酸的濃度，根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食和治療方案。 4. 心理支持：患兒及家長可能面臨較大心理壓力，需要給予心理支持和疏導(dǎo)。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：對于已經(jīng)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的患兒，進行康復(fù)訓(xùn)練有助于改善運動和智力發(fā)育。 苯丙酮尿癥雖然治療過程較為復(fù)雜，但只要早期診斷、規(guī)范治療和長期隨訪，患兒可以正常生活和學(xué)習。
2025-01-22 03:46
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，正常人正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）你的列出的結(jié)果大于正常，建議復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。如果結(jié)果依舊大于正?？煽紤]苯丙酮尿癥。建議給嬰兒喂特制的低苯丙氨酸奶粉，幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。飲食控制需要一直持續(xù)到青春期為止。
2016-02-20 04:34
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你的癥種情況，應(yīng)該是一種比較棘手的病，但是能控制發(fā)展。我的建議是采用中西醫(yī)結(jié)合的方法進行治療，注意合理喂養(yǎng)，定期到醫(yī)院復(fù)查，以免繼續(xù)發(fā)展。
2016-02-19 16:02
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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