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新生兒葡萄糖 6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥篩查陽性需要引起重視，可能存在一定風(fēng)險(xiǎn)，但也不必過度驚慌。要了解其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷方法、治療原則及預(yù)后情況等。 1.發(fā)病機(jī)制：G6PD 缺乏癥是由于基因突變導(dǎo)致 G6PD 活性降低或缺乏，紅細(xì)胞抗氧化能力減弱。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒可能在食用蠶豆或某些藥物后出現(xiàn)急性溶血，表現(xiàn)為黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 3.診斷方法：除了篩查，還可通過基因檢測(cè)、紅細(xì)胞 G6PD 活性測(cè)定等明確診斷。 4.治療原則：避免誘因，如禁食蠶豆及某些藥物。發(fā)生溶血時(shí)，需及時(shí)輸血、糾正貧血等。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒經(jīng)過規(guī)范治療和預(yù)防，可正常生活。但如果反復(fù)嚴(yán)重溶血，可能影響生長(zhǎng)發(fā)育。 總之，對(duì)于新生兒 G6PD 缺乏癥篩查陽性，家長(zhǎng)應(yīng)盡快帶孩子去復(fù)查，明確診斷，并在今后的生活中注意預(yù)防，定期復(fù)查，保障孩子健康成長(zhǎng)。

葡萄糖-6-磷酸脫氧酶缺乏癥，通常又叫做“蠶豆病”。這是一種X連鎖不完全顯性的遺傳病，它的發(fā)病根源是X染色體上帶有這種葡萄糖-6-磷酸脫氧酶缺陷的基因。女性有兩條X染色體，只有當(dāng)兩條X染色體均帶有這種致病基因時(shí)才能發(fā)病。

若只有一條X染色體帶有致病基因，則為致病基因攜帶者，表現(xiàn)即正常。而男性只要X染色體上有這種致病基因，就可發(fā)病。因此，該病多發(fā)生于男性，而且大多在5歲以內(nèi)發(fā)病。