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28 歲男性多種癥狀未確診,求診斷及治療

男28歲.主要癥狀:近年感舌頭不適,伸舌有困難。走路時右腳要重踏一步,怕踩空.行動遲緩,拿東西先瞄一下,然后重重的抓.閑暇時,總覺得面部不舒服,呈緊張狀.以上癥狀自去年九月以來,呈加重趨勢.病情漸重.求能確診的醫(yī)院和相關(guān)的檢查以往診斷治療經(jīng)過及效果:先后求醫(yī)于各大醫(yī)院:哈爾濱醫(yī)大二院專家:“不排除肝豆狀核變性”;吉林大學一院專家:“待除外強迫癥”;北京天壇醫(yī)院會診中心認為:“肌張力障礙?”;北京安定醫(yī)院專家認為:“強迫癥?”;301醫(yī)院專家認為:“肌張力障礙?”;北京宣武醫(yī)院專家認為:“肌張力障礙性口口,不排除退行性變”,宣武醫(yī)院會診中心認為:“口面多動癥”;北京世紀壇專家認為:“脫髓鞘?”。。輔助檢查:301顱腦磁共振平掃(06。09。19)“頭顱MRI未見異?!保凹‰妶D未見特癥性改變”.哈醫(yī)二院銅藍蛋白檢查0.17,K-F環(huán)正常.吉大一院銅藍蛋白檢查0.18,銅17.3K-F環(huán)正常.宣武醫(yī)院視頻腦電“未見異?!保澳蚝Y查未見異?!保?

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    28 歲男性近年出現(xiàn)舌頭不適、伸舌困難、走路右腳重踏、行動遲緩、面部緊張等癥狀,且逐漸加重。多家醫(yī)院給出不同診斷,相關(guān)檢查未明確病因,需綜合分析。 1. 癥狀分析:舌頭不適和伸舌困難可能與神經(jīng)肌肉功能障礙有關(guān);走路異??赡苁切∧X或錐體束病變;行動遲緩或與基底節(jié)病變相關(guān);面部緊張可能是神經(jīng)調(diào)節(jié)異常。 2. 可能疾?。焊味範詈俗冃浴娖劝Y、肌張力障礙、脫髓鞘病變等都可能導致這些癥狀。 3. 檢查建議:可完善基因檢測、神經(jīng)傳導速度測定、頭顱 CT 或增強磁共振等進一步明確。 4. 治療方向:若為肝豆狀核變性,需低銅飲食,使用青霉胺等藥物;強迫癥可能需心理治療結(jié)合舍曲林等藥物;肌張力障礙可考慮肉毒毒素注射、巴氯芬等治療;脫髓鞘病變可能需使用糖皮質(zhì)激素等。 5. 就診建議:應前往正規(guī)三甲醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診,由專業(yè)醫(yī)生綜合判斷。 該患者癥狀復雜,需要全面細致的檢查和綜合判斷,明確診斷后進行針對性治療。

    2025-01-26 12:38
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    你好應該相信這是一個很少見的疾病,大醫(yī)院的診斷還是比較前沿的,治療一段時間看看。

    2016-02-24 19:41
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肝豆狀核變性?   肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

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  • 趙時敏

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    北京協(xié)和醫(yī)院

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