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回答3
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見的遺傳性疾病，可引發(fā)多種病癥，包括癲癇、智力障礙、皮膚損害、腎臟病變、心臟病變等。 1.癲癇：患者大腦神經(jīng)元異常放電，導(dǎo)致反復(fù)發(fā)作的癲癇發(fā)作。 2.智力障礙：影響大腦發(fā)育和功能，出現(xiàn)學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知能力下降等。 3.皮膚損害：如面部皮脂腺瘤、甲周纖維瘤、鯊革樣斑等。 4.腎臟病變：常見的有腎血管平滑肌脂肪瘤，可能導(dǎo)致腎功能受損。 5.心臟病變：例如心肌橫紋肌瘤，嚴(yán)重時(shí)影響心臟功能。 結(jié)節(jié)性硬化引發(fā)的病癥多樣，且可能對(duì)患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響。一旦確診，應(yīng)及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院接受全面評(píng)估和個(gè)性化治療。
2025-01-26 12:25
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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約30-60%的病人可有眼部損害,視網(wǎng)膜晶體瘤最具特征性.有的可伴腎臟腫瘤或心肌損害.
2016-02-24 22:53
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，主要的臨床表現(xiàn)是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。可導(dǎo)致皮脂腺瘤、癲癇、智能減退、視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤、突眼、青光眼、白內(nèi)障、腎囊腫、無(wú)痛性血尿、蛋白尿、心臟橫紋肌瘤、肺臟等多系統(tǒng)的病變，這個(gè)疾病是全身性的，全身各個(gè)組織均可受累。
2016-02-24 21:44
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn)，患病率為5/10萬(wàn)，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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