孩子新篩疑似患病延誤復(fù)查15天要緊嗎?能喂奶嗎?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):天你好,我的孩子出生有50天了,5月11號(hào)要我去復(fù)查,但是我電話丟了,今天剛知道要復(fù)查,新篩說我孩子可能有苯丙酮尿癥,先天性甲狀腺低下曾經(jīng)治療情況和效果:孩子現(xiàn)在精神很好,吃喝拉撒都很不錯(cuò),孩子出生做新篩時(shí)候有ABO黃疸溶血癥,已經(jīng)治療好。想得到怎樣的幫助:請(qǐng)問我耽誤了15天復(fù)查還可以嗎?請(qǐng)問這兩種病好治療嗎?孩子現(xiàn)在還在喝母奶可以嗎
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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孩子出生 50 天,新篩提示可能有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺低下,延誤復(fù)查 15 天,目前精神狀態(tài)良好,吃喝拉撒正常,曾患 ABO 黃疸溶血癥已治愈。能否繼續(xù)母乳喂養(yǎng)需綜合判斷。 1. 苯丙酮尿癥:是一種常見的氨基酸代謝病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。若確診,需特殊飲食治療。 2. 先天性甲狀腺低下:因甲狀腺激素合成不足或作用缺陷,影響生長(zhǎng)發(fā)育和智力。確診后需終生補(bǔ)充甲狀腺素。 3. 復(fù)查延誤影響:延誤 15 天復(fù)查可能有一定影響,但具體還需結(jié)合孩子的臨床表現(xiàn)和進(jìn)一步檢查結(jié)果判斷。 4. 母乳喂養(yǎng):一般來說,如果未確診這兩種疾病,是可以繼續(xù)母乳喂養(yǎng)的。但確診后,可能需要根據(jù)具體情況調(diào)整喂養(yǎng)方式。 5. 治療前景:這兩種疾病若能早期診斷、規(guī)范治療,孩子可正常生長(zhǎng)發(fā)育。但延誤治療可能造成不可逆的損害。 建議盡快帶孩子復(fù)查,明確診斷,以便及時(shí)采取有效的治療措施,保障孩子的健康成長(zhǎng)。
2025-02-07 12:00
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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