葡萄糖6磷酸脫氫酶缺陷癥
出生后兩三天就臉黃黃的，三天后去做新生兒疾病篩查，剛剛醫(yī)院發(fā)信息說我小孩葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥、篩查陽性，還叫我去復查，會不會有什么事
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回答4
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細胞酶病，本病有多種G-6-PD基因變異型，伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病，感染誘發(fā)的溶血，新生兒黃疸等。急癥溶血胺以上處理?？寡趸瘎┻€原型谷胱甘肽可穩(wěn)定紅細胞膜，從而減輕溶血。
2016-03-06 11:22
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回答3
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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您好，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶是紅細胞糖代謝磷酸己糖旁路中的一個關(guān)鍵酶。如果缺乏可能會導致以溶血為主要表現(xiàn)的疾病。通常先天性非球形紅細胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染誘發(fā)溶血等會有這種癥狀。是遺傳性的，具體的治療方法還是得咨詢門診醫(yī)生。
2016-03-06 05:30
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好，臨床上檢查紅細胞G-6-PD主要用于診斷有關(guān)的溶血性貧血。如： ?。?）先天性：先天性G-6-PD缺乏性溶血性貧血、蠶豆病?！ 。?）藥物性溶血性貧血：如伯氨喹啉、對氨水楊酸鈉、磺胺、阿斯匹林等?！ ?
2016-03-05 14:29
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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葡萄糖-6-磷酸脫氧酶缺乏癥，通常又叫做“蠶豆病”。這是一種X連鎖不完全顯性的遺傳病，它的發(fā)病根源是X染色體上帶有這種葡萄糖-6-磷酸脫氧酶缺陷的基因。女性有兩條X染色體，只有當兩條X染色體均帶有這種致病基因時才能發(fā)病。若只有一條X染色體帶有致病基因，則為致病基因攜帶者，表現(xiàn)即正常。而男性只要X染色體上有這種致病基因，就可發(fā)病。因此，該病多發(fā)生于男性，而且大多在5歲以內(nèi)發(fā)病。
2016-03-05 14:17
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