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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好：結(jié)節(jié)性硬化癥（tuberonosclerosis）又名Bournervill病,為一種斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤?。╬hakomatosis)表現(xiàn)為除周圍神經(jīng),肌肉骨骼系統(tǒng)外的許多器官的錯(cuò)構(gòu)瘤（hamartorm)的遺傳綜合征,呈常染色體顯性遺傳,病變基因發(fā)現(xiàn)與9號(hào)染色體的ABO血型決定簇相連鎖,也有認(rèn)為在16號(hào)染色體.臨床表現(xiàn)除皮膚,中樞及其他臟器累及（如心,肺,血管等）的表現(xiàn)外,腎臟表現(xiàn)主要為：腰背痛,血尿,腹膜后出血,高血壓以及腎衰,約25％的患者出現(xiàn)腎惡性腫瘤.50％患者生命＜20歲,其中腎臟死因占相當(dāng)部分,包括腎腫瘤的轉(zhuǎn)移,腹膜后出血,腎衰等.治療為對(duì)癥處理.
2016-03-07 06:03
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率可變。本病有陽性家族史者占20%-30%。病理改變：腦部的典型表現(xiàn)為室管膜下結(jié)節(jié)，常在側(cè)腦室前角，顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細(xì)胞，結(jié)節(jié)有鈣化趨勢(shì)，數(shù)目多少不等。
2016-03-07 04:21
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好；根據(jù)你上面所說的情況和病情的癥狀的表現(xiàn)，結(jié)節(jié)性硬化癥是染色體顯性遺傳的疾病的癥狀的表現(xiàn)。是由于外引起胚層的器官發(fā)育異常所致的疾病建議；結(jié)節(jié)性硬化癥治療可以用脫水劑降低顱內(nèi)壓，腦脊液循環(huán)受阻可手術(shù)治療的，是很難治療除根的
2016-03-07 03:12
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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