我是一個(gè)對(duì)醫(yī)學(xué)只是很感興趣的人，平時(shí)沒(méi)有...
2016-03-14 08:18
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病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我是一個(gè)對(duì)醫(yī)學(xué)只是很感興趣的人，平時(shí)沒(méi)有什么事的時(shí)候，我就經(jīng)常翻看一些關(guān)于各種各樣醫(yī)學(xué)問(wèn)題的書(shū)籍。昨天我在看一本醫(yī)書(shū)的時(shí)候，看到尿黑酸尿與褐黃病這個(gè)，但是我不太清楚這個(gè)病是什么。想得到怎樣的幫助：尿黑酸尿與褐黃病是什么？
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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史東岳
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(一)發(fā)病原因尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuriaetochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病。(二)發(fā)病機(jī)制尿黑酸長(zhǎng)期聚積在體內(nèi)各器官中，可引起褐黃病，黑尿，皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨(dú)特的三聯(lián)癥，在正常情況下，酪氨酸轉(zhuǎn)化為羥苯丙酮酸，再經(jīng)羥苯丙酮酸氧化酶轉(zhuǎn)化為尿黑酸，當(dāng)遺傳性缺乏尿黑酸氧化酶時(shí)，酪氨酸代謝終止于尿黑酸水平。
2016-03-14 09:34
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