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嬰兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

新生兒驗(yàn)血篩查結(jié)果是17OHP:96.05這個(gè)結(jié)果:

  • 回答2

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。一旦發(fā)現(xiàn),及應(yīng)及早應(yīng)用糖皮質(zhì)激素。及時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂,建議在當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的指導(dǎo)下根據(jù)實(shí)際病情服用藥物治療。

    2016-03-20 07:11
  • 回答1

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好!先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenitaladrenalcorticalhyperplasia,CAH)是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷,使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。由于皮質(zhì)醇水平降低,負(fù)反饋抑制垂體釋放ACTH的作用減弱,致ACTH分泌過多,腎上腺皮質(zhì)增生和分泌過多的該酶作用前合成的激素和前體物。其臨床表現(xiàn)和生化改變?nèi)Q于缺陷酶的種類和程度,可表現(xiàn)為糖、鹽皮質(zhì)激素和性激素水平改變和相應(yīng)的癥狀、體征和生化改變,如胎兒生殖器發(fā)育異常、鈉平衡失調(diào)、血壓改變和生長(zhǎng)遲緩等。治療的基本原則是補(bǔ)充所缺乏的皮質(zhì)醇來抑制ACTH的分泌,控制腎上腺皮質(zhì)的增生,減少雄性激素的合成與分泌,以解除或緩解男性化病狀。在發(fā)育期前后補(bǔ)充必要的性激素,以促進(jìn)生殖器發(fā)育成熟及促使第二性征的及時(shí)發(fā)育。具體飲食建議需要根據(jù)癥狀咨詢醫(yī)生,合理膳食,保證營(yíng)養(yǎng)全面而均衡。飲食宜清淡,多吃蔬菜水果,戒除煙酒,少吃辛辣刺激性食物。

    2016-03-19 20:55
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