遺傳性線粒體腦肌病在1970～1980年間，由shaoira等提出“線粒體腦肌病”（mltoCHondrial encephalomy-opathy）。至1995年末，已有30多種與mtDNA的點突變相關(guān)的線粒體腦肌病被證實。對于這個病很多朋友都不太了解，或者都不知道有這個病的存在。而為了讓大家能夠了解這個病，在這就給大家說一下這個病的所需的檢查診斷吧，希望對大家有用哦！

檢查

1。實驗室檢查

部分病人的血清CPK和（或）LDH水平升高，血乳酸和丙酮酸含量高于正常，血乳酸/丙酮酸比值升高（比值小于20為正常）均有助于診斷。

血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗，即上樓梯運動5分鐘后測定血乳酸丙酮酸含量，出現(xiàn)含量增高及比值異常的陽性率高，對診斷更為敏感。

2。其他輔助檢查

肌電圖多數(shù)呈肌源性損害特征。

骨 骼肌活檢：①冰凍切片以改良的Gomori三色染色，在肌膜下或肌纖維內(nèi)可見不規(guī)則紅色顆粒狀改變，稱破碎紅纖維（RRF），系異常線粒體堆積的一種表現(xiàn)。②在電鏡下可見線粒體數(shù)量增多，形態(tài)不一，有巨大線粒體，線粒體嵴排列紊亂，線粒體內(nèi)可見結(jié)晶狀板層狀包涵體并有大量脂滴及糖原顆粒堆積。③骨骼肌呼 吸鏈酶復(fù)合體活性測定可發(fā)現(xiàn)有異常。

外周血或骨骼肌組織mtDNA分析可發(fā)現(xiàn)基因缺陷。

診斷

根據(jù)特定的癥狀和體征組合構(gòu)成的臨床綜合征，腦CT和MRI的一些特征性改變以及母性遺傳的家族史是提示線粒體疾病的重要的線索，肌肉活檢是診斷線粒體疾病 的又一重要手段，有診斷價值的病理改變包括RRF，細(xì)胞色素氧化酶缺失和SSV，血和腦脊液內(nèi)乳酸和丙酮酸水平測定是篩選線粒體疾病重要的實驗室檢查。