營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血又稱營養(yǎng)性大細(xì)胞性貧血，主要由于缺乏維生素b12或（和）葉酸所致。維生素b12及葉酸均在核蛋白合成過程中起輔酶作用，缺乏時(shí)核酸代謝發(fā)生障礙，血細(xì)胞胞核發(fā)育異常而導(dǎo)致巨幼細(xì)胞性貧血。維生素b12缺乏還可引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

確定巨幼細(xì)胞性貧血主要依據(jù)血細(xì)胞形態(tài)學(xué)特點(diǎn)結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷。血象為大細(xì)胞正色素性貧血（MCV>100fl）血象往往呈現(xiàn)全血細(xì)胞減少。中性粒細(xì)胞及血小板均可減少，但比貧血的程度為輕。血涂片中可見多數(shù)大卵圓形的紅細(xì)胞，中性粒細(xì)胞分葉過多，可有5葉或6葉以上的分葉。偶可見到巨大血小板網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正?；蜉p度增高。骨髓象骨髓呈增生活躍，紅系細(xì)胞增生明顯增多各系細(xì)胞均有巨幼變，以紅系細(xì)胞最為顯著。紅系各階段細(xì)胞均較正常大，胞質(zhì)比胞核發(fā)育成熟（核質(zhì)發(fā)育不平衡），核染色質(zhì)呈分散的顆粒狀濃縮。類似的形態(tài)改變亦可見于粒細(xì)胞及巨核細(xì)胞系，以晚幼和桿狀核粒細(xì)胞更為明顯。

如果要確定維生素B12缺乏可血清維生素B12測定，常用微生物法及放射免疫法，后者的敏感度和特異度均高于前者，且測定方便。尿甲基丙二酸測定，維生素B12缺乏使甲基丙二酰CoA轉(zhuǎn)變?yōu)殓牾oA受阻，使體內(nèi)甲基丙二酸量增多并從尿中大量排出。維生素B12吸收試驗(yàn)，即空腹口服57鉆標(biāo)記的維生素B120.5μg，2小時(shí)后肌注未標(biāo)記的維生素B121Mg，收集24小時(shí)尿測定排出的放射性。正常人應(yīng)超過7%，低于7%表示維生素B12吸收不良，惡性貧血常在4%以下。如吸收不良，間隔5天重復(fù)上述試驗(yàn)，且同時(shí)口服60mg內(nèi)因子，如排泄轉(zhuǎn)為正常，則證實(shí)為內(nèi)因子缺乏，否則為腸道吸收不良。如給病人服用抗生素后吸收有改善，提示腸菌過度繁殖與宿主競爭維生素B12所致。確定葉酸缺乏可用血清及紅細(xì)胞葉酸測定及尿亞胺甲酰谷氨酸測定法。

營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血是一個(gè)逐漸發(fā)展過程，經(jīng)歷葉酸或維生素B12儲(chǔ)備減少、代謝異常，最后才引起缺乏性貧血。了解其發(fā)展順序有助于正確理解各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查的結(jié)果。