真性紅細(xì)胞增多癥是一種以紅細(xì)胞顯著增多為特征的病因未知的克隆性、慢性骨髓增生性疾病。其特點(diǎn)是總紅細(xì)胞數(shù)量及總血容量明顯的增加，通常伴有粒細(xì)胞和血小板增多；血液黏滯性增高；骨髓增生，晚期常有骨髓纖維化及髓外造血；脾臟腫大、皮膚和黏膜呈獨(dú)特的紅紫色以及各種各樣的血管與神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。真性紅細(xì)胞增多癥的病因尚不清楚，大多數(shù)病人的血漿和尿中EPO水平不但不增加，反而顯著減少，細(xì)胞培養(yǎng)顯示PV患者紅系祖細(xì)胞EPO受體的數(shù)目，親和力和表達(dá)與正常人無差異，對編碼EPO基因進(jìn)行序列分析也未發(fā)現(xiàn)異常，上述結(jié)果顯示該病的發(fā)病無EPO受體這一環(huán)節(jié)，近代研究表明PV不是正常干細(xì)胞的過度增生，而是由單一細(xì)胞起源的異常克隆性增殖所致。

真紅是一種異?？寺≡鲋承约不妓稹ＵＨ搜?xì)胞中含有兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）的同功酶，即A型和B型，但真紅的患者的紅粒細(xì)胞和血小板中僅有A型一種。這種異?？寺≡鲋秤幸韵绿攸c(diǎn)：

①從單一細(xì)胞起源持續(xù)增生；

②異常克隆抑制正?？寺⊥砥谡？寺∠?；

③異?？寺【哂屑?xì)胞遺傳的不穩(wěn)定性，臨床可見真紅轉(zhuǎn)化為急性白血?。?/p>

真性紅細(xì)胞增多癥主要的病理生理基礎(chǔ)是紅細(xì)胞過度增生引起全血容量增多和血粘滯度增高，導(dǎo)致全身血管擴(kuò)張和血流緩慢，引起血管和神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。由于血粘滯度增加，血流緩慢，血小板增多，可引起血管栓塞，而以靜脈血栓較多見。出血系由于血管擴(kuò)張充血、血管內(nèi)皮損傷和血小板功能異常引起。