真性紅細胞增多癥是一種以紅細胞顯著增多為特征的病因未知的克隆性、慢性骨髓增生性疾病。其特點是總紅細胞數(shù)量及總血容量明顯的增加，通常伴有粒細胞和血小板增多；血液黏滯性增高；骨髓增生，晚期常有骨髓纖維化及髓外造血；脾臟腫大、皮膚和黏膜呈獨特的紅紫色以及各種各樣的血管與神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。真性紅細胞增多癥的病因尚不清楚，大多數(shù)病人的血漿和尿中EPO水平不但不增加，反而顯著減少，細胞培養(yǎng)顯示PV患者紅系祖細胞EPO受體的數(shù)目，親和力和表達與正常人無差異，對編碼EPO基因進行序列分析也未發(fā)現(xiàn)異常，上述結(jié)果顯示該病的發(fā)病無EPO受體這一環(huán)節(jié)，近代研究表明PV不是正常干細胞的過度增生，而是由單一細胞起源的異?？寺⌒栽鲋乘隆?/p>

真紅是一種異?？寺≡鲋承约不妓?。正常人血細胞中含有兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）的同功酶，即A型和B型，但真紅的患者的紅粒細胞和血小板中僅有A型一種。這種異?？寺≡鲋秤幸韵绿攸c：

①從單一細胞起源持續(xù)增生；

②異?？寺∫种普？寺⊥砥谡？寺∠?；

③異常克隆具有細胞遺傳的不穩(wěn)定性，臨床可見真紅轉(zhuǎn)化為急性白血?。?/p>

真性紅細胞增多癥主要的病理生理基礎是紅細胞過度增生引起全血容量增多和血粘滯度增高，導致全身血管擴張和血流緩慢，引起血管和神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。由于血粘滯度增加，血流緩慢，血小板增多，可引起血管栓塞，而以靜脈血栓較多見。出血系由于血管擴張充血、血管內(nèi)皮損傷和血小板功能異常引起。