先天性膽道閉鎖（congenital biliary atresia）是新生兒期一種少見(jiàn)的嚴(yán)重黃疸性疾病，是導(dǎo)致新生兒阻塞性黃疸并需手術(shù)治療的疾病，先天性膽道閉鎖目前病因尚無(wú)明確結(jié)論，在病因方面有諸多學(xué)說(shuō)如先天性發(fā)育不良學(xué)說(shuō)、血運(yùn)障礙學(xué)說(shuō)、病毒學(xué)說(shuō)炎癥學(xué)說(shuō)、胰膽管連接畸形學(xué)說(shuō)、膽汁酸代謝異常學(xué)說(shuō)免疫學(xué)說(shuō)等等。病因是一元論，還是多元論至今尚無(wú)定論。

早年認(rèn)為膽道閉鎖的發(fā)生類似十二指腸閉鎖的病因膽道系的發(fā)育過(guò)程，為先天性膽管發(fā)育異常，亦經(jīng)過(guò)充實(shí)期、空泡期和貫通期三個(gè)階段胚胎在第4～10周時(shí)膽管系統(tǒng)如果發(fā)育紊亂或停頓，即可形成膽道閉鎖畸形?？墒菑默F(xiàn)實(shí)觀察有許多不符之處，首先在大量流產(chǎn)兒和早產(chǎn)兒的解剖中，從未發(fā)現(xiàn)有膽道閉鎖；其次常見(jiàn)的先天發(fā)育異常，如食管閉鎖、肛門(mén)閉鎖等多伴有其它畸形，而膽道閉鎖恒為一種孤立的病變，很少伴發(fā)其他畸形罕有伴同胰管閉鎖是明顯的對(duì)比。黃疸的延遲發(fā)病和完全性膽汁郁積的漸進(jìn)性征象（大便從正常色澤變?yōu)榛野咨痛藨岩赡懙篱]鎖不是一種先天發(fā)育畸形而是在出生前后不久出現(xiàn)的一種疾病。

對(duì)大量流產(chǎn)或早產(chǎn)兒膽道系統(tǒng)的解剖卻并未發(fā)現(xiàn)過(guò)膽道閉鎖，相反近年研究有更多證據(jù)支持此病為后天形成。近年發(fā)現(xiàn)：①第一次排出的胎糞常是正常色澤，提示早期的膽道是通暢的；個(gè)別病例在出現(xiàn)灰白色糞便之前，大便的正常顏色可以持續(xù)2個(gè)月或更長(zhǎng)時(shí)間肝門(mén)區(qū)域的肝內(nèi)膽管亦是開(kāi)放的，以上現(xiàn)象提示管腔閉塞過(guò)程是在出生之后發(fā)生和進(jìn)展的。②特發(fā)性新生兒膽汁郁積的組織學(xué)特征具有多核巨細(xì)胞性變。有的病例曾作多次肝臟活組織檢查，先為新生兒肝炎后發(fā)展為膽道閉鎖，尤其在早期（2～3個(gè)月前）作活檢者。③從肝外膽道閉鎖病例所取得的殘存膽管組織作病理檢查往往發(fā)現(xiàn)肝臟組織呈炎癥性變化，肝門(mén)及膽管周?chē)醒装Y細(xì)胞浸潤(rùn)，肝小葉發(fā)生微小膿灶或局限性壞死，膽管閉塞處肉芽組織形成，或在直視或鏡下可見(jiàn)到中心部萎陷的管道結(jié)構(gòu)或腺樣結(jié)構(gòu)含有細(xì)小而開(kāi)放的管腔。因此認(rèn)為膽道閉鎖是由于傳染性、血管性或化學(xué)性等因素，單一或合并影響在宮內(nèi)胎兒的肝膽系統(tǒng)由于炎性病變大的膽管發(fā)生管腔閉塞、硬化或部分消失，病變可進(jìn)展至出生之后由于不同的病期長(zhǎng)短和肝內(nèi)病變的嚴(yán)重程度，肝外膽管可全部、部分或一段閉塞此概念是新生兒肝炎與膽道閉鎖屬于同一范疇是一種新生兒梗阻性膽道疾病，可能與遺傳、環(huán)境和其它因素有關(guān)因而，膽道閉鎖與新生兒肝炎兩者的鑒別非常困難，且可以同時(shí)存在或者先為肝巨細(xì)胞性變而發(fā)展為膽道閉鎖。原發(fā)病變最可能是乙型肝炎，它的抗原可在血液中持續(xù)存在數(shù)年之久因此母親可為慢性攜帶者，可經(jīng)胎盤(pán)傳給胎兒，或胎兒吸入母血而傳染在病毒感染之后，肝臟發(fā)生巨細(xì)胞性變，膽管上皮損壞導(dǎo)致管腔閉塞，炎癥也可產(chǎn)生膽管周?chē)w維性變和進(jìn)行性膽道閉鎖。

因此現(xiàn)在認(rèn)為膽道閉鎖可能是一種與嬰兒肝炎病理過(guò)程相似的獲得性疾病。出生后所見(jiàn)的膽道閉鎖是炎癥過(guò)程的終末階段和結(jié)局，炎癥破壞致使膽管纖維瘢痕化并且閉塞。引起炎癥的病因以病毒感染為主，如乙肝病毒、巨細(xì)胞病毒等，也可能是風(fēng)疹病毒、甲型肝炎病毒或皰疹病毒。有學(xué)者提出胰膽管匯合部位異常也可能是膽道閉鎖發(fā)生的先天性因素。

本病的病因雖多，但最終結(jié)果是膽汁排泄通路梗阻，出現(xiàn)阻塞性黃疸。近期研究表明，肝內(nèi)、外膽道的發(fā)育為兩個(gè)來(lái)源，從而可以解釋膽道閉鎖者膽囊以下管道可以通暢，而肝膽管以上管腔纖維化致閉鎖的情況。