有顱內(nèi)組織從缺損處膨出則稱為囊性或顯性顱裂。囊性顱裂可分為腦膜膨出或腦膜腦膨出，后者囊內(nèi)含有腦組織，或部分?jǐn)U張的腦室等。囊性顱裂的臨床表現(xiàn)因膨出的部位及大小而不同。出生時(shí)包塊多較小，以后可逐漸長(zhǎng)大，有一定壓縮性。枕部者多在枕頂交界處見到圓形或橢圓形囊性包塊。鼻根部者在鼻根部有包塊突出，眶距增寬，眶腔受壓變窄，眼外形呈三角形。神經(jīng)癥狀可表現(xiàn)為智力低下、抽搐、癱瘓、腱反射亢進(jìn)、皮質(zhì)性視覺障礙及小腦癥狀和體征。部分病人無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。根據(jù)膨出包塊的外觀特點(diǎn)及神經(jīng)系統(tǒng)檢查，不難作出正確的診斷。頭顱X線片可見顱骨中線部有一圓形骨缺損，邊緣硬化，外翻。顱腦CT和磁共振掃描能顯示囊內(nèi)容物，腦積水和并發(fā)的腦畸形。下面講講腦膨出的病因 及發(fā)病機(jī)制。

1、發(fā)病原因

多數(shù)腦膨出病例是散發(fā)的，只有少數(shù)病人有家族史，其余因素如營(yíng)養(yǎng)，葉酸缺乏以及孕婦體溫升高等對(duì)發(fā)病的影響還不清楚，原因是這種疾病的發(fā)病率較低，不易獲得合適的流行病學(xué)資料。

2、發(fā)病機(jī)制

胚胎學(xué)證明人類胚胎在宮內(nèi)發(fā)育到第4～6周時(shí)，原始神經(jīng)管在中線閉合，如果原始神經(jīng)管閉合不全將發(fā)生腦膨出，顱部的神經(jīng)管閉合不全，除影響顱骨，腦膜形成缺陷外，常伴有腦的發(fā)育異常，如腦積水，小腦畸形，胼胝體發(fā)育不良等，由于大多數(shù)腦膨出包含有發(fā)育成熟的神經(jīng)組織，如腦皮質(zhì)或小腦，兩者都是在神經(jīng)管閉合后形成的，因此推測(cè)腦膨出發(fā)生與其表面間充質(zhì)組織發(fā)育異常有關(guān)，后者造成顱骨缺損，一般發(fā)生在胚胎8～12周，不伴腦膨出的頭皮或顱骨先天性缺損，則可能發(fā)生在更晚的時(shí)期。

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