腦膨出是一種先天性顱骨缺損，中樞神經(jīng)系統(tǒng)部分組織經(jīng)此缺損向顱外疝出。如果顱內(nèi)疝出物只包括腦脊液和腦膜，則稱為腦膜膨出，如果內(nèi)容物為腦組織和腦膜，則稱為腦膜腦膨出，如疝出物有腦組織、腦膜和腦室，則稱為腦積水腦膜腦膨出。

頂枕部腦膜腦膨出主要與頭皮良性腫塊和顱周竇鑒別。頭皮良性腫塊通常不在中線，哭鬧時腫塊無改變，X線平片或CT可見腫塊位于顱骨外，顱骨無缺損。顱周竇或血管瘤與顱內(nèi)靜脈竇交通，隨頭部位置的改變腫塊大小變化明顯，穿刺可抽到血液，注入造影劑可能使顱內(nèi)靜脈竇顯影。

顱底腦膜腦膨出應與鼻息肉和鼻咽部腫瘤鑒別，尤其是兒童患者在行鼻咽部穿刺活檢前，應考慮到腦膜腦膨出存在的可能性，以避免發(fā)生腦脊液漏及并發(fā)顱內(nèi)感染。

胚胎學證明人類胚胎在宮內(nèi)發(fā)育到第4～6周時，原始神經(jīng)管在中線閉合。如果原始神經(jīng)管閉合不全將發(fā)生腦膨出。顱部的神經(jīng)管閉合不全，除影響顱骨、腦膜形成缺陷外，常伴有腦的發(fā)育異常，如腦積水、小腦畸形、胼胝體發(fā)育不良等。由于大多數(shù)腦膨出包含有發(fā)育成熟的神經(jīng)組織，如腦皮質(zhì)或小腦，兩者都是在神經(jīng)管閉合后形成的，因此推測腦膨出發(fā)生與其表面間充質(zhì)組織發(fā)育異常有關，后者造成顱骨缺損，一般發(fā)生在胚胎8～12周。不伴腦膨出的頭皮或顱骨先天性缺損，則可能發(fā)生在更晚的時期。

單純的腦膜腦膨出，經(jīng)過手術治療后，一般效果較好，可降低死亡率，降低腦積水的發(fā)生率，減少或緩解神經(jīng)系統(tǒng)的損害癥狀，而腦膜腦室膨出、腦膜腦膨出一般均合并有神經(jīng)功能障礙及智能低下和其他部位畸形，預后較差。手術不能解決其他畸形及改善智力。

　隨著胎兒超聲檢查及母血中α-胎蛋白檢測的常規(guī)應用，腦膨出在宮內(nèi)即可獲得診斷，這對決定是否終止妊娠有重要作用。胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)大的腦膨出，也容易探測囊內(nèi)有無實質(zhì)性組織。腦積水在產(chǎn)前超聲檢查中不常被發(fā)現(xiàn)。事實上，腦積水鮮有在出生時就存在的，通常在顱后部腦膨出修補后才發(fā)生。在超聲檢查中，注意和腦膨出鑒別的有發(fā)生在顱骨、頭皮或高頸段的腫瘤。這些病變比腦膨出更少見。產(chǎn)生異常α-胎蛋白的必要條件是組織液與腦脊液發(fā)生滲漏。如果病變完全上皮化，即使皮膚發(fā)育不良，母血及羊水中α-胎蛋白水平也正常。