先天性白血病（congenital leukemia，CL）是一種罕見類型的白血病，是指從出生至生后8周即診斷的白血病。病因與發(fā)病機(jī)制尚不明確，可能與遺傳及體質(zhì)異常有關(guān)。常伴有先天畸形，如21-三體綜合征，Turner綜合征等。那么，先天性白血病的檢查項(xiàng)目有哪些？

1、外周血

出生時血紅蛋白在70～200g/L，白細(xì)胞明顯增高，達(dá)15×109/L;以原始細(xì)胞占優(yōu)勢，血小板<70×109/L，外周血涂片可見淚滴狀和有核紅細(xì)胞。

2、骨髓象

增生極度活躍，清一色未分化細(xì)胞，以急性髓系白血?。ˋML）多見，約占70%～80%，急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）較少，二者比例約為2∶1～4∶1，在急性髓系白血病中以AMOL較多，占20%，亦可見到一些少見類型的白血病，如紅白血病，嗜堿性粒細(xì)胞白血病，也可見雙系或雙表型白血病，髓系表面抗原，單克隆抗體間按免疫熒光及電鏡超微結(jié)構(gòu)有助于免疫分型，脂化熒光素水解酶，精胺細(xì)胞等化學(xué)染色也有助于分型。

3、遺傳學(xué)改變

50%左右患兒有染色體異常，最多見的是t（4；11），被認(rèn)為是ALL中特征的改變約占78%，在AML患兒只有10%有此異常，在11號染色體上有許多病涉及11q同一區(qū)帶，t（4，11）（q21，q23）目前人類ALL中一致性的細(xì)胞基因?qū)W變化之一，其中ALL斷裂點(diǎn)限制在4q13-21，而11q23外的斷裂可見于淋巴系及髓細(xì)胞系病變，可見11q23所攜帶的表達(dá)基因?yàn)榉翘禺愋缘模?1q23重排在先天性或幼兒白血病中明顯的高顯率表明，這個基因區(qū)在胎兒與成人之間從屬不同的轉(zhuǎn)錄控制，Inv（16）（p13q22）在ANLL的M2～M4中具有較高的特異性，并認(rèn)為16q23斷裂為inv（16）（p13q22）異常的關(guān)鍵，在AML11q23與19q和19p側(cè)端易位也較多見，先天性白血病染色體異?？稍谥委熀蠡謴?fù)正常，復(fù)發(fā)時再出現(xiàn)，其再現(xiàn)早于骨髓及臨床癥狀，故可準(zhǔn)確及時預(yù)測白血病復(fù)發(fā)。

4、皮疹活檢

對診斷有一定價值，多為髓細(xì)胞系，少數(shù)為淋巴細(xì)胞系和單核細(xì)胞系。

5、其他：根據(jù)病情，臨床表現(xiàn)及癥狀，體征選擇做心電圖，X線，B超，生化等檢查。