地中海貧血也叫做珠蛋白生成障礙性貧血，是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致血紅蛋白異常的兒科疾病。地中海貧血會嚴(yán)重影響患兒的生長發(fā)育，在胎兒時(shí)期發(fā)育時(shí)期還有可能導(dǎo)致胎兒夭折。很多家長缺乏對地中海貧血這種疾病的正確認(rèn)識，在患兒出現(xiàn)早期臨床癥狀時(shí)，沒有及時(shí)帶患兒到醫(yī)院治療，以至于錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)導(dǎo)致患兒死亡，接下來就請陽江市人民醫(yī)院副主任醫(yī)師關(guān)則想來為我們介紹一下有關(guān)地中海貧血的臨床知識。

地中海貧血是什么疾??？

地中海貧血是個(gè)遺傳病。在中國，廣東、廣西、海南以及貴州等地比較常見。陽江地方是高發(fā)區(qū)，去年的全省調(diào)查地中海貧血達(dá)到了23.6%，基因攜帶比較高。地中海貧血與貧血的區(qū)別是，地中海貧血是屬于貧血中的一部分。地貧不一定有貧血，可能在感染、應(yīng)激或者外傷的情況下，血色素質(zhì)比較低。

地中海貧血遺傳率高不高？

地中海貧血的遺傳率很高。陽江基因攜帶是23.6%，如果小 孩父母有一人有地貧基因攜帶，他的后代50%會有地貧基因攜帶；如果父母雙方都有同類型的地貧基因攜帶，25%是正常的小孩，25%可能是重型。所以要提高警惕，日常臨床工作也很重要，跟家長宣教，避免25%重型地中海貧血的患兒出生。

地中海貧血遺傳率較高，當(dāng)患兒確診之后會出現(xiàn)貧血、肝脾進(jìn)行性腫大、黃疸以及發(fā)育不良等癥狀，嚴(yán)重時(shí)還會并發(fā)甲狀腺功能減低和腎上腺功能不全等，威脅榮患兒的生命。為了降低胎兒的患病率減輕家庭的負(fù)擔(dān)，在懷孕期間孕婦需要做孕前篩查，通過血常規(guī)和血尿蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)疾病，另外還可以通過孕前的基因檢測，降低胎兒的患病率。