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先天性佝僂病
掛號(hào)科室:骨外科 同類(lèi)疾?。?a target='_blank'>雞胸漏斗胸成骨不全軟骨發(fā)育不全維生素D抵抗性佝僂病

國(guó)內(nèi)首個(gè)低磷性佝僂病患者生存報(bào)告重磅發(fā)布,麟平?商業(yè)上市打破治療困局

2021-07-31 16:49:36      家庭醫(yī)生在線

2021年7月31日,“愛(ài)不遺罕,夢(mèng)想來(lái)麟”——麟平®中國(guó)上市會(huì)暨第一屆協(xié)和麒麟罕見(jiàn)病高峰論壇順利召開(kāi),意味著協(xié)和麒麟(中國(guó))制藥有限公司(以下稱(chēng)“協(xié)和麒麟”)將全球首個(gè)獲批用于X連鎖低磷血癥(XLH)和腫瘤性骨軟化癥(TIO)的突破性療法正式引入中國(guó)市場(chǎng)。

“很榮幸與大家共同見(jiàn)證麟平®的商業(yè)上市,這是協(xié)和麒麟在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的重要里程碑。協(xié)和麒麟秉承以患者為中心,一直致力于研發(fā)創(chuàng)新藥物以滿足患者的治療需求,從這個(gè)意義上說(shuō),麟平®是最具代表性的產(chǎn)品之一,我們對(duì)它充滿了希望和激情?!眳f(xié)和麒麟總經(jīng)理參川和伸表示,“與傳統(tǒng)治療不同,麟平®是全球首個(gè)針對(duì)FGF23的靶向治療藥物,也是目前唯一被批準(zhǔn)的解決XLH潛在病因的突破性療法,我們堅(jiān)信麟平®一定會(huì)為XLH/TIO患者帶來(lái)福音,讓他們健康地生活,回歸社會(huì)?!?/p>

此次論壇匯聚臨床、政策、患者組織及公益基金會(huì)等各方專(zhuān)家,并重磅發(fā)布國(guó)內(nèi)首個(gè)《中國(guó)低磷性佝僂病患者生存報(bào)告》結(jié)果,該調(diào)研由全國(guó)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議、上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)牽頭、全國(guó)13個(gè)省罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)團(tuán)體,27家診療中心共同參與,上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心具體實(shí)施,并得到協(xié)和麒麟的支持。

低磷性佝僂病患者生存報(bào)告首次亮相

低磷性佝僂病是一組由于遺傳性或獲得性病因?qū)е履I臟排磷增多,引起以低磷血癥為特征的骨骼礦化障礙性罕見(jiàn)疾病,具有較高的致殘、致畸率,已被納入《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》,是第51號(hào)罕見(jiàn)病。X連鎖低磷性佝僂病,即X連鎖低磷血癥(XLH)是低磷性佝僂病的一種,約占遺傳性低磷性佝僂病的80%。低磷性佝僂病的患病率約為1/60000~1/20000,患者人數(shù)少,社會(huì)關(guān)注度低。這些年來(lái)圍繞著罕見(jiàn)病,生存調(diào)查都在蓬勃發(fā)展,單病、綜合都在熱火朝天的開(kāi)展,但未見(jiàn)涉及低磷性佝僂病這一病種的。因此,對(duì)于這部分患者需要全面了解其生存狀況,才能更好地從診斷、治療等多方面進(jìn)行干預(yù)和支持,改善患者診療現(xiàn)狀。

上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林介紹,《中國(guó)低磷性佝僂病患者生存報(bào)告》是中國(guó)首個(gè)、全球樣本量最大的低磷性佝僂病患者群體生存狀況調(diào)研,共有387名患者參與,覆蓋全國(guó)26個(gè)省市、自治區(qū),調(diào)查內(nèi)容涵蓋患者基本特征、診斷經(jīng)歷、健康狀況、治療經(jīng)歷、患者負(fù)擔(dān)等多個(gè)維度,對(duì)了解全國(guó)低磷性佝僂病患者的生存狀況起到至關(guān)重要的作用。

上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)李定國(guó)表示,此報(bào)告反映出全國(guó)低磷性佝僂病患者在疾病認(rèn)知、診療困境、社會(huì)保障等方面所面臨的問(wèn)題,通過(guò)調(diào)研取得寶貴數(shù)據(jù),進(jìn)而能為提高低磷性佝僂病診療水平,制定罕見(jiàn)病相關(guān)醫(yī)療保障政策提供真實(shí)可靠的依據(jù)。

低磷性佝僂病患者面臨的三大困境:確診難、治療難、支持弱

參與本次調(diào)查的患者最小為7個(gè)月,最大為69歲,身材普遍矮小。調(diào)查發(fā)現(xiàn),XLH占低磷性佝僂病的比例最大,約占75%,女性稍多于男性患者,直系親屬中患病比例高達(dá)49%。

一是確診難。低磷性佝僂病患者首次就醫(yī)年齡小,平均為5.8歲,但72%的患者并沒(méi)有在首次就醫(yī)后被確診,有的甚至去過(guò)18家醫(yī)院后才確診。63.6%的患者有過(guò)誤診經(jīng)歷,通常會(huì)與維生素D缺乏性佝僂病相混淆。作為此次調(diào)查參與者之一的華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)系主任羅小平認(rèn)為,低磷性佝僂病確診難,主要是因?yàn)榕R床醫(yī)生對(duì)這種罕見(jiàn)病知之甚少。要解決這一問(wèn)題,需要依托學(xué)會(huì)平臺(tái)制定診療規(guī)范,搭建廣泛的罕見(jiàn)病研究協(xié)作組及多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì),提高疾病認(rèn)知,拉動(dòng)整體診斷能力水平的提升,最終使患者能夠早診、早治,早獲益。

二是治療難。在麟平®上市之前,78%的患者采用磷酸鹽制劑+活性維生素D聯(lián)合使用的對(duì)癥治療方案,但64%的低磷性佝僂病患者不滿意治療效果。一方面,磷酸鹽制劑味道澀,每天要服用4~6次,患者依從性差,尤其是兒童。另一方面部分患者對(duì)磷劑不耐受,會(huì)出現(xiàn)胃腸道的不良反應(yīng),也會(huì)增加高尿鈣癥、繼發(fā)性甲旁亢、腎鈣質(zhì)沉著等并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。即使采用了補(bǔ)“磷”治療,患者體內(nèi)的血磷水平依然達(dá)不到正常水平,不能糾正變形的骨骼,難以改善患者生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的問(wèn)題。

三是支持弱。低磷性佝僂病對(duì)患者的健康狀況產(chǎn)生很大影響,該病會(huì)造成身材矮小,聽(tīng)力受損、疼痛等問(wèn)題,使得牙齒、骨骼和肌肉等多個(gè)部位受累,并且會(huì)引發(fā)精神和心理疾病,有一半以上的患者會(huì)發(fā)生焦慮和抑郁,約三分之一的患者有易怒行為,臨床負(fù)擔(dān)非常沉重。上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心助理研究員康琦在調(diào)查中發(fā)現(xiàn),低磷性佝僂病患者門(mén)診自付比例高達(dá)95.7%,住院自付比例也超過(guò)一半,僅有不到4%的患者獲得過(guò)政府或非政府組織的補(bǔ)助和資金支持,全職照料率達(dá)到28%。低磷性佝僂病不僅給患者帶來(lái)身體和心理的傷害,也給患者家庭帶來(lái)沉重的醫(yī)療和照料負(fù)擔(dān)。

構(gòu)建罕見(jiàn)病精準(zhǔn)保障體系,讓患者得到“靶向”關(guān)愛(ài)

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)執(zhí)行秘書(shū)長(zhǎng)馬滔表示,此次調(diào)查結(jié)果真實(shí)反映了目前低磷性佝僂病患者群體的生活狀態(tài),在疾病折磨和治療負(fù)擔(dān)的雙重壓力下,低磷性佝僂病患者的生存現(xiàn)狀不容樂(lè)觀,一方面需要安全有效的創(chuàng)新治療方案,另一方面也需要切實(shí)的罕見(jiàn)病保障支持,真正減輕患者負(fù)擔(dān)。

麟平®(布羅索尤單抗)是一款用于X連鎖低磷血癥(XLH)和腫瘤性骨軟化癥(TIO)的突破性療法,可通過(guò)直接與FGF23結(jié)合,抑制下游信號(hào)通路,增加腎臟重吸收磷及血清活性維生素D水平,最終改善骨骼礦化和減少骨骼疾病,實(shí)現(xiàn)低磷性佝僂病的精準(zhǔn)靶向治療。它的商業(yè)上市,為中國(guó)的低磷性佝僂病患者提供了有效精準(zhǔn)的治療方案,能夠幫助患者恢復(fù)正常人的生活,回歸社會(huì),體現(xiàn)了極高的臨床價(jià)值、患者價(jià)值和社會(huì)價(jià)值。

創(chuàng)新的治療方案只有真正落地到患者的使用才能體現(xiàn)其價(jià)值,對(duì)于低磷性佝僂病的患者,下一步需要解決用得起藥的問(wèn)題。而對(duì)于高價(jià)值罕見(jiàn)病藥物來(lái)說(shuō),價(jià)格貴目前是用藥的主要壁壘,解決這個(gè)問(wèn)題的關(guān)鍵是構(gòu)建多層次精準(zhǔn)保障體系,防止患者因無(wú)法支付而放棄治療。國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)委員、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)候任主任委員謝俊明建議,可以根據(jù)國(guó)家醫(yī)保局在罕見(jiàn)病領(lǐng)域地方探索的總體框架和政策安排,以地方試點(diǎn)來(lái)探索1+N的模式,即由政府主導(dǎo),多方共付(商保、慈善、民政救助、創(chuàng)新支付、個(gè)人支付等),借助多方力量,構(gòu)建多層次精準(zhǔn)保障體系,開(kāi)展低磷性佝僂病患者的“靶向”關(guān)愛(ài),變粗放救助為精準(zhǔn)保障,最終實(shí)現(xiàn)藥物可及。

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(責(zé)任編輯:王春蘭 )

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