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眼科專家發(fā)現(xiàn)閉角型青光眼新易感基因點(diǎn)
30多家研究機(jī)構(gòu)的科學(xué)家通過全基因組關(guān)聯(lián)分析，發(fā)現(xiàn)了塬發(fā)性閉角型青光眼(PACG)3個(gè)新的易感基因位點(diǎn)，有望為患者的早期篩查提供幫助。近日在國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《自然?遺傳學(xué)》雜志在線公布了這一新成果。
PACG在全世界有1500萬人患者，其中80%生活在亞洲。據(jù)王寧利介紹，塬發(fā)性青光眼主要分開角型和閉角型兩種。PACG在中國(guó)及亞洲人群中發(fā)病率較高，如未積極治療，其中約2/3最終可致盲。可以說，PACG是中國(guó)人失明的首要塬因。
根據(jù)解剖學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，我國(guó)40歲以上人群中，約10%為PACG易感人群，其中約10%最終會(huì)發(fā)病。因此在易感人群中提早篩查出最終發(fā)病患者并進(jìn)行早期干預(yù)治療，是該領(lǐng)域的研究熱點(diǎn)。3個(gè)PACG新易感基因位點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)，表明遺傳因子在PACG形成中是起作用的。這是一個(gè)里程碑式的發(fā)現(xiàn)。
此項(xiàng)研究為跨地區(qū)、跨人種、跨學(xué)科的國(guó)際多中心研究，共收集了來自10個(gè)國(guó)家和地區(qū)的3761名患者和18551名健康對(duì)照者的資料，首次采用全基因組視角研究了PACG遺傳學(xué)。研究發(fā)現(xiàn)的3個(gè)PACG易感基因位點(diǎn)分別為PLEKHA7、COL11A1、rs1015213。上述3個(gè)易感基因可能通過影響小梁網(wǎng)、虹膜、睫狀體等的發(fā)育、調(diào)控并最終造成PACG，同時(shí)它們還可能與遠(yuǎn)視眼、小眼球等相關(guān)。
（責(zé)任編輯：張燕君 ）
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