新生兒在出生時(shí)可以無癥狀，先天性風(fēng)疹的臨床癥狀包括宮內(nèi)發(fā)育遲緩、腦膜腦炎、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜病變、聽力喪失；心臟缺陷方面主要是動(dòng)脈導(dǎo)管未閉和肺動(dòng)脈發(fā)育不良；肝脾腫大；骨骼發(fā)育不良等。本病的診斷需要結(jié)合以下檢查，即可明確診斷：

1、實(shí)驗(yàn)室檢查

血象檢查：可見白細(xì)胞總數(shù)減少，分類淋巴細(xì)胞相對(duì)增多，并出現(xiàn)異常淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞。

2、病原學(xué)檢測

取病人鼻咽部分泌物，先天性風(fēng)疹病人取尿、腦脊液、血液、骨髓等培養(yǎng)于RK-13、Vero或BHK21等傳代細(xì)胞，可分離風(fēng)疹病毒，再用免疫熒光法或酶標(biāo)法鑒定。

3、血清學(xué)檢查

（1）紅細(xì)胞凝集素抑制試驗(yàn)、補(bǔ)體結(jié)合試驗(yàn)、中和試驗(yàn)，可檢測出血液中的特異性抗體。但由于操作較復(fù)雜，需雙份血清抗體效價(jià)升高4倍以上才有診斷價(jià)值，不能進(jìn)行早期診斷，故目前已較少應(yīng)用。

（2）特異性IgM抗體測定：常采用IgM抗體捕獲酶聯(lián)免疫法檢測風(fēng)疹病毒特異性IgM抗體。該抗體出現(xiàn)最早，于出疹后5~14d陽性率可達(dá)100%。陽性者表示近期感染。新生兒血清IgM陽性，可診斷先天性風(fēng)疹。用血清學(xué)分析測定IgG和IgM，包括血凝抑制試驗(yàn)、免疫熒光試驗(yàn)、放射免疫學(xué)檢查和酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)。母親感染風(fēng)疹后，風(fēng)疹特異性抗體IgG急性期水平是恢復(fù)期水平的4倍或更高，生后6～12個(gè)月風(fēng)疹特異性抗體IgG持續(xù)陽性，提示先天性感染。風(fēng)疹特異性抗體IgM升高也提示孕母或嬰兒的風(fēng)疹感染。在少數(shù)醫(yī)療中心，已通過從羊水中分離風(fēng)疹病毒，測定胎兒血中風(fēng)疹病毒特異性抗體IgM，或應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)對(duì)絨毛膜活檢標(biāo)本的檢查進(jìn)行圍產(chǎn)期診斷。

4、腦脊液檢查

5、眼科檢查

6、心電圖檢查

隨心臟損害不同而有不同表現(xiàn)。

7、X線檢查

了解心臟和肺部病變情況，可發(fā)現(xiàn)間質(zhì)性肺炎改變和先天性心臟病表現(xiàn)。長骨X射線可見股骨遠(yuǎn)端及股骨近端的骨骺端密度減低。

8、B超

明確各種先天性心臟畸形、肝脾腫大等。

9、腦CT掃描

可見腦室擴(kuò)大，尤其是由于小腦萎縮引起的第四腦室擴(kuò)大。