特殊面痣是結(jié)節(jié)性硬化癥的重要體征，主要特點(diǎn)是皮脂腺瘤及視網(wǎng)膜瘤、智力低下、驚厥，為常染色體顯性遺傳，外顯不全。特殊面痣患者神經(jīng)系統(tǒng)病理改變?cè)谀X皮層可見(jiàn)一些硬結(jié)節(jié)，顏色蒼白、腦回表面隆起。

在顯微鏡下可見(jiàn)結(jié)節(jié)為神經(jīng)膠質(zhì)，由一些巨大的多核星形細(xì)胞所構(gòu)成，這些結(jié)節(jié)把正常的腦皮層壓薄。另外一種病變是小的多發(fā)結(jié)節(jié)，好發(fā)于室管膜下，可伸入到腦室內(nèi)，顯微鏡下是一些過(guò)度增生的大的星形細(xì)胞，這些小結(jié)節(jié)長(zhǎng)大時(shí)，可阻塞室間孔造成梗阻性腦積水，類似的病變還見(jiàn)于中央灰質(zhì)、腦干或小腦。在神經(jīng)膠質(zhì)增生的區(qū)域可見(jiàn)有鈣質(zhì)沉著。在X線攝片上，腦部病損很少轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒阅z質(zhì)瘤。結(jié)節(jié)性硬化病常伴有視網(wǎng)膜的膠質(zhì)瘤、腎臟腫瘤或畸形。皮膚的皮脂腺瘤系皮脂腺、擴(kuò)張的血管和結(jié)締組織的過(guò)度增生所致。骨骼系統(tǒng)可有顱骨的骨質(zhì)增生和畸形，掌骨、跖骨和趾骨的骨質(zhì)疏松，脊柱裂，多指（趾）畸形和髖關(guān)節(jié)先天性脫臼等。

結(jié)節(jié)性硬化癥引起特殊面痣臨床表現(xiàn)為癲癇大發(fā)作、面部皮脂腺瘤和智力衰退為最常見(jiàn)的3個(gè)典型癥狀，但有的患者僅有其中一個(gè)癥狀，也有的任何器官或組織幾乎均可受累而出現(xiàn)復(fù)雜多樣的癥狀，有的也可完全無(wú)臨床癥狀，僅在體檢或病理檢查時(shí)偶爾發(fā)現(xiàn)。