孩子心肌酶和肝激酶高且基因缺失,診斷為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,怎么辦?
娃現(xiàn)在還沒有發(fā)病,就是心肌酶和肝激酶一直高上升,做了全身檢查都沒有檢查出來做鑒定是他基因缺失,醫(yī)生臨床診斷是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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史藝紅 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
婦科
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,會導(dǎo)致肌肉逐漸無力和萎縮。孩子心肌酶和肝激酶升高且基因缺失被診斷為此病,需從多方面綜合考慮治療和護(hù)理。包括疾病機制、治療方法、日常護(hù)理、康復(fù)訓(xùn)練、定期復(fù)查等。 1.疾病機制:這是由于基因突變導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上的蛋白缺陷,影響肌肉的正常功能和結(jié)構(gòu),從而引發(fā)肌肉無力和萎縮。 2.治療方法:目前尚無根治方法,但可使用藥物如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等來延緩病情進(jìn)展。同時,基因治療等新療法也在研究中。 3.日常護(hù)理:保證孩子充足的休息和睡眠,飲食均衡,多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物。 4.康復(fù)訓(xùn)練:在專業(yè)康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行適度的肌肉鍛煉,增強肌肉力量和耐力。 5.定期復(fù)查:密切監(jiān)測心肌酶、肝激酶等指標(biāo),以及評估孩子的肌肉功能和身體狀況。 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的治療是一個長期的過程,家長要保持積極的心態(tài),配合醫(yī)生的治療方案,幫助孩子提高生活質(zhì)量,盡可能延緩病情發(fā)展。
2024-11-27 06:17
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