孩子心肌酶和肝激酶高且基因缺失，診斷為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，怎么辦？
娃現(xiàn)在還沒(méi)有發(fā)病，就是心肌酶和肝激酶一直高上升，做了全身檢查都沒(méi)有檢查出來(lái)做鑒定是他基因缺失，醫(yī)生臨床診斷是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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史藝紅 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
婦科
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，會(huì)導(dǎo)致肌肉逐漸無(wú)力和萎縮。孩子心肌酶和肝激酶升高且基因缺失被診斷為此病，需從多方面綜合考慮治療和護(hù)理。包括疾病機(jī)制、治療方法、日常護(hù)理、康復(fù)訓(xùn)練、定期復(fù)查等。 1.疾病機(jī)制：這是由于基因突變導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上的蛋白缺陷，影響肌肉的正常功能和結(jié)構(gòu)，從而引發(fā)肌肉無(wú)力和萎縮。 2.治療方法：目前尚無(wú)根治方法，但可使用藥物如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等來(lái)延緩病情進(jìn)展。同時(shí)，基因治療等新療法也在研究中。 3.日常護(hù)理：保證孩子充足的休息和睡眠，飲食均衡，多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物。 4.康復(fù)訓(xùn)練：在專(zhuān)業(yè)康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行適度的肌肉鍛煉，增強(qiáng)肌肉力量和耐力。 5.定期復(fù)查：密切監(jiān)測(cè)心肌酶、肝激酶等指標(biāo)，以及評(píng)估孩子的肌肉功能和身體狀況。 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程，家長(zhǎng)要保持積極的心態(tài)，配合醫(yī)生的治療方案，幫助孩子提高生活質(zhì)量，盡可能延緩病情發(fā)展。
2024-11-27 06:17
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥? 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類(lèi)型。 查看全文»
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