娃診斷進行性肌營養(yǎng)不良，基因缺失遺傳方式xr，誰遺傳的？
我娃臨床診斷是進行性肌營養(yǎng)不良，現(xiàn)在一歲三個月不會走路，身體很弱，感覺沒力氣，檢查基因是基因缺失，遺傳方式xr我想問一下這個意思是我給我娃遺傳的還是，
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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賀常見 主治醫(yī)師
中原油田婦幼保健院
一級
內(nèi)科
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進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，基因缺失的遺傳方式為 X 連鎖隱性遺傳（xr）。這種情況下，孩子患病的遺傳來源可能來自母親攜帶致病基因，也可能是新發(fā)突變導(dǎo)致。遺傳因素較為復(fù)雜，包括母親攜帶、基因突變、家族遺傳史、性別差異以及環(huán)境因素等。 1. 母親攜帶：母親可能是致病基因的攜帶者，雖然自身沒有發(fā)病，但在生育時可能將致病基因遺傳給孩子。 2. 基因突變：部分患兒的致病基因可能是在胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的新發(fā)突變，并非來自父母。 3. 家族遺傳史：如果家族中有其他人患有該病，那么遺傳的風(fēng)險會增加。 4. 性別差異：由于是 X 連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病的概率高于女性。 5. 環(huán)境因素：某些環(huán)境因素可能會影響基因的表達(dá)或增加發(fā)病風(fēng)險，但并非直接導(dǎo)致遺傳。 總之，進行性肌營養(yǎng)不良的遺傳來源需要綜合多種因素判斷。對于患兒家庭，應(yīng)積極配合醫(yī)生進行進一步的診斷和治療，同時做好遺傳咨詢和家庭規(guī)劃。
2024-11-27 10:09
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什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥? 進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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