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3種常見染色體疾病,無創(chuàng)檢查早知道

3種常見染色體疾病,無創(chuàng)檢查早知道

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    朱寧湖 主任醫(yī)師

    廣東省第二人民醫(yī)院

    三級甲等

    產(chǎn)科

    常見的三種染色體疾病為唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征,懷孕無創(chuàng)檢查可提前知曉。 1. 唐氏綜合征:即21 - 三體綜合征,是由染色體異常,多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病?;純河忻黠@的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。 2. 愛德華氏綜合征:又稱18 - 三體綜合征,是由于染色體畸變導(dǎo)致18號染色體多了一條?;純罕憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形,如先天性心臟病等,預(yù)后較差。 3. 帕陶氏綜合征:也叫13 - 三體綜合征,因額外多了一條13號染色體所致。患兒常有嚴重的智力低下、唇腭裂、多指(趾)等多種畸形,存活時間較短。 4. 無創(chuàng)檢查:通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,分析胎兒染色體非整倍體異常情況,對上述三種染色體疾病有較高的檢測準(zhǔn)確性。 5. 意義:無創(chuàng)檢查為非侵入性檢查,安全便捷,能在孕早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常,為后續(xù)處理提供依據(jù)。 唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征是常見染色體疾病,對胎兒健康影響大。懷孕時進行無創(chuàng)檢查,可盡早發(fā)現(xiàn)這些問題,便于醫(yī)生和孕婦采取合適措施。

    2025-06-06 01:44
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馬進

馬進 / 主任醫(yī)師

擅長:各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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周岱翰

周岱翰 / 主任醫(yī)師

擅長:中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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林麗珠

林麗珠 / 主任醫(yī)師

擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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