先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。 臨床上以21-羥化酶缺陷癥為最常見，占90%以上，其發(fā)病率約為1/4500新生兒，其中約75%為失鹽型，其次為11β-羥化酶缺陷癥，約占5%～8%，其發(fā)病率約為1/5000～7000新生兒。其他類型均為罕見。

根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度分為3種類型：失鹽型、單純男性化，此2種合稱為經(jīng)典型以及非經(jīng)典型。3種類型的21-羥化酶缺陷癥為同一種疾病連續(xù)譜的人為劃分，反映了21-羥化酶缺陷不同程度的一般規(guī)律。

1、失鹽型

為臨床表現(xiàn)最重的一型。除了雄激素過多引起的男性化表現(xiàn)外，有明確的失鹽表現(xiàn)。占經(jīng)典型病人的3/4。失鹽型病人由于21-羥化酶活性完全缺乏，孕酮的21羥化過程嚴(yán)重受損，導(dǎo)致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起腎臟、結(jié)腸和汗腺鈉丟失。21-羥化酶缺陷引起的皮質(zhì)醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，鹽皮質(zhì)激素和糖皮質(zhì)激素同時(shí)缺陷更易引起休克和嚴(yán)重的低鈉血癥。另外，堆積的類固醇前體物質(zhì)會(huì)直接拮抗鹽皮質(zhì)激素受體，加重鹽皮質(zhì)激素缺陷表現(xiàn)，特別是未接受治療的病人更是如此。已知孕酮有明確的抗鹽皮質(zhì)激素作用。尚無證據(jù)表明17-羥孕酮有直接或間接抗鹽皮質(zhì)激素的作用。

失鹽的臨床表現(xiàn)可以是一些不特異的癥狀，如食欲差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢。嚴(yán)重病人通常在出生后1～4周內(nèi)出現(xiàn)低鈉血癥、高鉀血癥、高腎素血癥和低血容量休克等腎上腺危象表現(xiàn)。如果不能得到正確及時(shí)的診治，腎上腺危象會(huì)導(dǎo)致病人死亡。對(duì)于男性失鹽型嬰兒問題尤為嚴(yán)重，因?yàn)樗麄儧]有女性嬰兒的外生殖器兩性畸形，在這些病人出現(xiàn)脫水和休克之前醫(yī)生沒有警惕CAH的診斷。隨著年齡的增長，在嬰幼兒期發(fā)生過嚴(yán)重失鹽表現(xiàn)的CAH病人鈉平衡能力會(huì)得以改善，醛固酮合成會(huì)更加有效。

2、單純男性化

與失鹽型比較，除沒有嚴(yán)重失鹽表現(xiàn)外，其他雄激素過多的臨床表現(xiàn)大致相同。占經(jīng)典型病人的1/4。

3、非經(jīng)典型

以前也稱為遲發(fā)型21-羥化酶缺陷癥，患者只有輕度雄激素過多的臨床表現(xiàn)。女性患者在出生時(shí)外生殖器正常或輕度陰蒂肥大，沒有外生殖器兩性畸形。腎上腺類固醇前體物質(zhì)僅輕度升高，17-羥孕酮水平在雜合子攜帶者和經(jīng)典型病人之間。ACTH1～24興奮試驗(yàn)后（60分鐘時(shí)）17-羥孕酮一般在10ng/ml以上，如果只測定基礎(chǔ)血清17-羥孕酮水平，會(huì)使病人漏診。輕度雄激素過多的癥狀和體征差異很大，很多受累個(gè)體會(huì)沒有癥狀。最常見的癥狀為兒童陰毛提早出現(xiàn)，或年輕女性中表現(xiàn)為嚴(yán)重囊性痤瘡、多毛癥、多囊卵巢、月經(jīng)稀發(fā)甚至閉經(jīng)。非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥女性病人也存在生育能力下降，程度比經(jīng)典型病人輕。