先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。 臨床上以21-羥化酶缺陷癥為最常見，占90%以上，其發(fā)病率約為1/4500新生兒，其中約75%為失鹽型，其次為11β-羥化酶缺陷癥，約占5%～8%，其發(fā)病率約為1/5000～7000新生兒。其他類型均為罕見。

1、ACTH1～24興奮試驗 對于經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人，根據(jù)臨床表現(xiàn)和基礎17-OHP，一般可以明確診斷。血清17-OHP基礎值不能提供足夠的診斷依據(jù)時，有必要進行ACTH1～24興奮試驗。一般而言60min時17-OHP水平在10ng/ml以上考慮非經(jīng)典型21羥化酶缺陷癥的診斷。每個實驗室都應根據(jù)21羥化酶缺陷癥雜合子攜帶者和正常人確定出自己的診斷標準。

對于新生兒。如果根據(jù)外生殖器兩性畸形懷疑CAH，ACTH1～24興奮試驗必須推遲到出生24h后進行。如果在出生后馬上取標本則會有較高的假陽性率和假陰性率。

ACTH1～24興奮試驗還有助于鑒別診斷。在其他酶缺陷的CAH病人中17-OHP也會升高，如11β-羥化酶缺陷癥或3β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥。為了鑒別各種酶缺陷，最好的方法是在0，60min檢測17-OHP，DOC，皮質(zhì)醇及11-脫氧皮質(zhì)醇、17-羥孕烯醇酮、DHEA和雄烯二酮。如果是幼小的嬰兒，采血量是個問題，則可以只在60min時取血。前體物質(zhì)與產(chǎn)物的比值對鑒別各種酶缺陷尤為有用。如果診斷仍不明確，應該對患者進行試驗性治療，然后在糖皮質(zhì)激素部分減量或完全終止后再次檢查。

2、失鹽的檢查 PRA（血漿腎素活性）值升高，特別是PRA與24h尿醛固酮比值增加標志著醛固酮合成障礙。在循環(huán)血中ACTH，17-0HP和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病人中這些指標也會升高，這樣沒有很好控制的單純男性化病人生化表現(xiàn)會與失鹽型混淆。鹽皮質(zhì)激素治療可以對這些病人腎上腺抑制，有助于二者的鑒別。理想狀態(tài)下，血漿和尿醛固酮水平應該與PRA和鈉平衡相關，從而有助于對臨床類型的準確判斷。在分析腎素水平的意義時，必須注意新生兒正常值高于年齡較大的兒童。

3、用于診斷和監(jiān)測21-羥化酶缺陷癥的其他激素 其他一些生化診斷實驗可供考慮，但目前很少能廣泛開展。21-脫氧皮質(zhì)醇能夠檢測出超過90%的CAH攜帶者。雄激素代謝物（3α-雄烷二醇葡萄糖苷酸）的水平在非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人中升高，與雄烯二酮和睪酮水平高度相關。17-OHP尿中的主要代謝物孕三醇也可用于21-羥化酶缺陷癥的診斷。另外，尿孕三醇葡萄糖苷酸可以用于監(jiān)測治療效果和是否治療過度。作為酶聯(lián)免疫分析或RIA的代替方法，尿類固醇代謝物可以通過GS/MS方法檢測，這種方法可以使CAH和其他類固醇代謝疾病相關指標同時得到檢測。

診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生

1、性染色體檢查 女性細胞核染色質(zhì)為陽性，男性則為陰性，女性染色體計數(shù)性染色體為XX，男性則為XY，可確定其真正性別。

2.、B型超聲檢查 先天性腎上腺皮質(zhì)增生女性假兩性畸形的內(nèi)生殖器正常，B超和經(jīng)插管X線造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT、MRI有助于鑒別腎上腺增生或腫瘤，先天性增生為雙側(cè)腎上腺對等增大，而腫瘤多為單側(cè)孤立腫塊，可有鈣化，因出血和壞死可形成液化腔。

3、其他 女性腎上腺皮質(zhì)增生假兩性畸形者，用尿道鏡檢查尿生殖竇，可見陰道開口于子宮頸，若家族中有21-羥化酶缺乏者，可采用聚合酶鏈式反應（PCR）、羊膜細胞HLA分型和DNA進行分析。