多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類，常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。

　　臨床表現(xiàn)

　　臨床上多數(shù)病人可有家族史、男多于女，表現(xiàn)各異。常見的表現(xiàn)有：

　　(1)腰腹部疼痛：為多數(shù)病人的首發(fā)癥狀，呈持續(xù)性或陣發(fā)性不等，勞累后加重。

　　(2)血尿：常為首發(fā)癥狀，約半數(shù)人出現(xiàn)，為間歇無痛性肉眼血尿。

　　(3)腹部腫物：多在雙側(cè)上腹部摸到，腫塊大小不一。

　　(4)可以有高血壓伴頭暈、頭痛。

　　(5)腎功能不全：腎功能檢查明顯異常，尿比重低而固定。

　　(6)約1/4病人有腎絞痛表現(xiàn)及尿頻、尿急等不適。

　　檢查

　　(1)尿常規(guī)，早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。

　　(2)CT顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫。

　　(3)B超顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。

　　(4)KUB平片顯示腎影增大，外形不規(guī)則。

　　(5)IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細(xì)，常呈彎曲狀。

　　(6)血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標(biāo)。

　　(7)尿滲透壓測定。病變早期僅幾個囊腫時，就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)，提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān)，可能與腎臟對抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先于腎小球濾過率降低。