多囊腎檢查和預(yù)防方法
多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點,分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類,常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。
檢查
(1)尿常規(guī),早期無異常,中晚期時有鏡下血尿,部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。
(2)CT顯示雙腎增大,外形呈分葉狀,有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫。
(3)B超顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。
(4)KUB平片顯示腎影增大,外形不規(guī)則。
(5)IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象,腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀,腎盞扁平而寬,盞頸拉長變細(xì),常呈彎曲狀。
(6)血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標(biāo)。
(7)尿滲透壓測定。病變早期僅幾個囊腫時,就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn),提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān),可能與腎臟對抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先于腎小球濾過率降低。
預(yù)防
基于常染色體顯性遺傳型多囊腎(即成人型多囊腎)的遺傳規(guī)律,從優(yōu)生的目的考慮可醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理做好以下工作:
1、婚前注意B超檢查(特別是父母有多囊腎者),并避免雙方都患本病的男女婚配,因為哪樣會增加下一代的發(fā)病率;
2、多囊腎患者懷孕第10周應(yīng)作羊水或絨毛細(xì)胞的“囊腫基因”檢測。由于本病呈50%的遺傳規(guī)律(父母單方患病者),分子遺傳學(xué)的檢查可以幫助多囊腎家庭選擇一個健康的孩子,且這個孩子將不再會攜帶遺傳基因影響后代。
(責(zé)任編輯:吳敏 )
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